Banner homepage

AAN ALLE VRIJWILLIGERS


Deze week is het de week van vrijwilligers!

Als voorzitter van de vereniging wil ik dan ook alle mensen bedanken die zich op één of andere manier zich inzetten voor onze vereniging, voor onze aandoeningen, voor onze patiënten. Veel van deze mensen ken ik niet persoonlijk maar toch blijven ze zich liefdevol inzetten.

Denk maar aan de vele mantelverzorgers, de dokters die ons helpen, de onderzoekers die met veel geduld naar oplossingen en nieuwe verbanden zoeken, de vrijwilligers die alle chronische zieken helpen door lobbywerk te verrichten, de mensen die helpen aan het zeldzame ziekten plan, de verplegers en andere zorgverleners, de kinesisten, de maatschappelijk werkers, de familie- en thuishulp, …

Gewoon een hele groep mensen die zich inzetten om ons levens kwaliteit te verbeteren.

Namens alle patiënten en leden van Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen, dank ik jullie!
Met de liefste en gelukkigste groeten omdat jullie bestaan,

Charissa FRANK

Regiobijeenkomst Maldegem 20 Feb. 2014

 

Hallo Iedereen,
Hier zijn we dan Meneer en Mevrouw  Koffieaapje. Wij zijn de mascotte van Bindweefsel.be en gaan mee naar de koffienamiddagen en de activiteiten. 

Tot hier onze voorstelling.

Februari komt eraan en ook de koffienamiddag. Deze gaat door in de provincie Oost- Vlaanderen met als gastheer  Patrick (Patricks Smoelboek). 


Hij heeft een plaatsje gevonden in Maldegem. En wel in de cafetaria van Euroshop op het volgend  adres:




Euro Shop
Koning Leopoldlaan 1
9990 Maldegem

Wanneer het doorgaat ? 

Wel op donderdag 20 februari 2014 en je vind ons al van 13.30u in de cafetaria.

Op hun site van Euro Shop kan je de wegbeschrijving vinden en wie goesting heeft kan het nog combineren  met te shoppen. http://www.euroshop.be/winkel.asp?id=6&cid=68 
hier vind je al het een en ander van informatie.

Kan je ons een berichtje laten op koffieaapje@bindweefsel.be als je meekomt?

Tot in Maldegem!
Groetjes
Meneer Koffieaapje en Mevrouw Koffieaapje

23 jan 2014 koffie namiddag Haacht

Hallo Allemaal,
Donderdag 23 januari 2014 om 13.30 u  is onze eerste koffienamiddag van het Nieuwe jaar  2014.
Lies heeft ons een leuk adres gegeven in Haacht.
Het is een tearoom – taverne met Belgische en Thaïse keuken.
“Los Dos”
Bevind zich in het stationsstraat 24
3150 Haacht
Tel : 016/60 08 59

Aan de Kerk is er een parking met parkeermeters.
Iets verder is er een gratis parkeerplaats. 
Deze bevind zich aan Tom & co 
Petrus Mertensweg 1
3150 Haacht

Met de Bus uit Leuven geraak je er ook. 
In de J. Stasstraat Leuven neem je de bus 285 Leuven Mechelen
(26 min., 26 haltes verder) Kom je in Kampenhout Sas 
en daar stap je over op Bus 660 Zaventem Bonheiden
(6 min. en 8 haltes verder) Kom je aan de Kerk van Haacht
Van de Kerk tot Los Dos is het nog 2 min.



Loeys-Dietz

Het Loeys-Dietz syndroom is een genetische aandoening van het bindweefsel. Omdat bindweefsel door het hele lichaam wordt gevonden, kunnen er functies van het Loeys-Dietz-syndroom optreden in het hart, de bloedvaten, de botten, de gewrichten, de huid en de interne organen, zoals de darmen, de milt en de baarmoeder. Sommige kenmerken van het Loeys-Dietz syndroom zijn gemakkelijk te zien. Andere kenmerken, zoals hart- en bloedvatproblemen, hebben beeldvormingstests nodig om ze te onderzoeken.
Aandoeningen die kenmerken delen met het Loeys-Dietz syndroom zijn onder andere het Marfan syndroom, het vasculair Ehlers-Danlos syndroom en het Shprintzen-Goldberg syndroom. De symptomen van het Loeys-Dietz-syndroom lopen sterk uiteen. Sommige mensen kunnen ernstig zijn: affected, terwijl anderen slechts milde symptomen vertonen. Het kennen van de signalen is de sleutel tot een vroegtijdige en nauwkeurige diagnose en levensreddende behandeling.

Hoe gangbaar is het Loeys-Dietz syndroom?

Het is niet bekend hoeveel mensen het Loeys-Dietz syndroom hebben. Het is waarschijnlijk dat er mensen zijn met een andere bindweefselaandoening die het Loeys-Dietz syndroom hebben. Dit is vooral waarschijnlijk voor sommige mensen met het Marfan-syndroom of "atypisch" Marfan-syndroom. Loeys-Dietz syndroom treft zowel mannen als vrouwen, en mensen van alle ethniciteiten.

Wat zijn de kenmerken van het Loeys-Dietz syndroom?

Er zijn vier belangrijke kenmerken van het Loeys-Dietz syndroom:
  • Slagaders die draaien en winden (arteriële tortuositeit)
  • Grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme)
  • Brede of gespleten huig (het weefsel dat achter in de keel hangt) en/of gespleten gehemelte
  • Verbreden of verwijden van slagaders (aneurysma's), die met behulp van beeldvormingstechnieken kunnen worden waargenomen. Deze komen het vaakst voor in de aortawortel (basis van de slagader die vanuit het hart loopt), maar zijn ook te zien in andere slagaders in het hele lichaam.
Het is echter belangrijk op te merken dat deze kenmerken niet bij alle patiënten worden waargenomen en niet definitief leiden tot een diagnose van het Loeys-Dietz syndroom.

Sommige kenmerken van het Loeys-Dietz syndroom komen ook voor bij het Marfan syndroom. Deze omvatten:
  • Vergrote of uitpuilende aorta, het belangrijkste bloedvat dat bloed uit het hart draagt (aortadilatatie of aneurysma)
  • Scheur in de wand van de aorta (aortadissectie)
  • "Floppy" mitralisklep (mitralisklep prolaps)
  • Borst die naar binnen zinkt (pectus excavatum) of uitsteekt (pectus carinatum)
  • Ruggengraat die naar opzij buigt (scoliose) of van achteren naar voren (kyfose)
  • Flexibele verbindingen
  • Platte voeten
  • Zwelling, uitstulping of verbreding van de ruggenmergzak (dural ectasia)
  • Lange fingers en tenen
  • Myopie
  • Retinale loslating
Sommige kenmerken van het Loeys-Dietz-syndroom zijn verschillend van het Marfan-syndroom en zijn zeer belangrijk voor het stellen van een juiste diagnose. Wanneer een persoon deze specifieke kenmerken heeft, is het belangrijk dat de arts over het Loeys-Dietz syndroom nadenkt. De kenmerken die het Loeys-Dietz syndroom onderscheiden van het Marfan syndroom en vele andere bindweefselaandoeningen:

  • Slagaders die draaien en winden (arteriële tortuositeit)
  • Aneurysma's en dissecties in andere slagaders dan de aorta
  • Grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme)
  • Brede of gespleten huig (het weefsel dat achterin de keel hangt)
  • Gespleten gehemelte (wanneer het dak van de mond bij de geboorte gespleten is)
  • Clubvoet (wanneer de voet bij de geboorte naar binnen en omhoog wordt gedraaid)
  • Wit van het oog ziet er blauw of grijs uit
  • Voortijdige versmelting van de botten van de schedel (craniosynostose)
  • Hartafwijkingen bij de geboorte, zoals atrium septumafwijking, patentkanaalarteriose, bicuspide aortaklep
  • Kenmerken van de huid, zoals blauwe plekken, brede littekens, zachte huidtextuur en een doorschijnende huid (als deze er bijna doorschijnend uitziet)
  • Maag- en darmproblemen (maag- en darmklachten), zoals difficulty eten opnemen, chronische (komt en gaat maar gaat nooit echt weg) diarree, buikpijn, en/of gastro-intestinale bloedingen en ontstekingen.
  • Voedsel- en milieuallergieën
  • Breuk van de milt of darm
  • Breuk van de baarmoeder tijdens de zwangerschap
  • Instabiliteit of misvorming van de wervelkolom in de nek (cervicale wervelkolominstabiliteit)
  • Slechte mineralisatie van de botten (osteoporose) waardoor de botten meer kans hebben om te breken
  • Verzameling van fluid in de hersenen (hydrocefalie)
  • Deel van de hersenen (cerebellum) met een abnormale vorm (Chiari I malformatie)
Het is ook belangrijk om op te merken dat ectopie lentis (dislocatie van de ooglens) en opvallend lange ledematen meestal niet geassocieerd worden met het Loeys-Dietz syndroom.

Wat veroorzaakt het Loeys-Dietz syndroom?

Loeys-Dietz syndroom (type 1-5) wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in één van de vijf genen die coderen voor de receptoren en andere moleculen in de transformerende groeifactor-beta (TGF-ß) pathway.
Deze genen zijn dat wel:
  • LDS-1 - transformerende groeifactor beta-receptor 1 (TGFßR1)
  • LDS-2 - transformerende groeifactor beta-receptor 2 (TGFßR2)
  • LDS-3 - moeders tegen decapentaplegische homoloog (SMAD-3)
  • LDS-4 - transformerende groeifactor beta-2 ligand (TGFß2)
  • LDS-5 - transformerende groeifactor beta-3 ligand (TGFß3)
Wanneer een van deze genen een mutatie heeft, wordt de groei en ontwikkeling van het bindweefsel en andere lichaamssystemen verstoord, wat leidt tot de tekenen en symptomen van het Loeys-Dietz syndroom. Marfan syndroom is verschillend van Loeys-Dietz syndroom in die zin dat de genmutatie die Marfan syndroom veroorzaakt in fibrilline-1 (FBN-1), een eiwit in het bindweefsel in het lichaam. Er zijn echter veel gemeenschappelijke kenmerken tussen de twee syndromen.

Hoe wordt het Loeys-Dietz syndroom geërfd?

Mensen kunnen het Loeys-Dietz syndroom erven, dat wil zeggen, het wordt doorgegeven van een ouder die het Loeys-Dietz syndroom heeft. Anderen hebben een spontane mutatie, dat wil zeggen, ze zijn de eersten in de familie met het Loeys-Dietz syndroom.

Hoe wordt het Loeys-Dietz syndroom gediagnosticeerd?

Een medisch geneticus is meestal het meest geïnformeerd over het herkennen en diagnosticeren van het Loeys-Dietz syndroom. Om de diagnose te stellen, beoordeelt de medisch geneticus de familiegezondheidsgeschiedenis van de patiënt, voert hij/zij een lichamelijk onderzoek uit en voert hij/zij speciale tests uit, die onder andere kunnen omvatten:

  • Echocardiogram. Deze test kijkt naar het hart, de kleppen en de aorta (slagader die bloed uit het hart draagt) dicht bij het hart.
  • Ofwel een computergestuurde tomografie (CT) of magnetische resonantie (MR) angiogram (studie van de bloedvaten) met 3-D reconstructie, van de bovenkant van het hoofd tot de bovenkant van de benen. De CT of MR kan verdraaide bloedvaten en aneurysma's in de bloedvaten in het lichaam verdraaien.
  • Genetische tests die de genetische veranderingen (mutaties) in de genen waarvan bekend is dat ze het Loeys-Dietz syndroom kunnen veroorzaken. Genetische tests zijn het meest nuttig voor mensen met het Loeys-Dietz-syndroom kenmerken die meestal niet voorkomen in andere bindweefselaandoeningen. Een arts moet opdracht geven tot dit onderzoek. 
Wanneer genetische testen een verandering in één van de genen vind, heeft de persoon hoogst mogelijk het Loeys-Dietz syndroom en zal speciale medische zorg en advies nodig hebben. Het kan ook nodig zijn om uit te sluiten dat anderen familieleden ook het Loeys-Dietz-syndroom hebben.

Wanneer genetisch onderzoek geen mutatie heeft gevonden, is het nog steeds mogelijk dat iemand het Loeys-Dietz-syndroom of een bindweefselaandoening heeft. Ze moeten hun arts vragen of ze moeten worden beoordeeld op andere aandoeningen of dat aanvullende tests of medische zorg wordt aanbevolen.
Hoewel het Loeys-Dietz syndroom het vaakst bij kinderen wordt gediagnosticeerd, is er een groeiend aantal diagnoses bij volwassenen.

Mensen die in een van de volgende groepen zitten, moeten met hun arts praten over de mogelijkheid van het Loeys-Dietz syndroom:
  • Degenen met een diagnose van Marfan syndroom of "atypisch" Marfan syndroom die ook een Loeys-Dietz syndroom specifiek kenmerken hebben.
  • Degenen die verschillende kenmerken van het Marfan-syndroom of een andere bindweefselaandoening hebben, maar die geen duidelijke diagnose hebben, en die enige kenmerken van het Loeys-Dietz-syndroom hebben.
  • Degenen met Marfan syndroom kenmerken die familieleden met Loeys-Dietz syndroom kenmerken hebben.
  • Degenen die meerdere functies in verband met de diagnose van Loeys-Dietz syndroom.

Waarom is een juiste diagnose belangrijk?

Mensen met het Loeys-Dietz-syndroom moeten naar een arts gaan die op de hoogte is van het Loeys-Dietz-syndroom om te bepalen of ze de aandoening hebben. Medische problemen kunnen worden aangepakt, maar een persoon heeft behoefte aan een correcte diagnose en een goede medische zorg en begeleiding zo snel mogelijk.

Het belangrijkste is dat levensbedreigende aneurysma's bij het Loeys-Dietz syndroom eerder scheuren en scheuren bij kleinere maten dan bij mensen met het Marfan syndroom of andere bindweefselaandoeningen. Bij het Loeys-Dietz-syndroom kunnen ook op jongere leeftijd tranen en scheuren optreden en bij different delen van het lichaam dan bij het Marfan-syndroom. Om deze redenen wordt bij het Loeys-Dietz syndroom vaak eerder geopereerd om aneurysma's te herstellen.

De behandeling

Hart & bloedvaten

Monitoring van de aorta en andere slagaders:
  • Een echocardiogram om de hartkleppen en het deel van de aorta dat het dichtst bij het hart ligt minstens eenmaal per jaar te controleren.
  • Ofwel een CT of MRI-angiogram - met contrast van hoofd, nek, borst, buik (buikgedeelte) en bekken (onderste buikgedeelte net boven de benen) op regelmatige basis, De scans detecteren aneurysma's en/of dissecties (tranen) in een van de slagaders in het hoofd, nek, borst, buik en bekken. Hoe vaak hangt af van de initiële aantekeningen (resultaten van de eerste scan), de grootte van de gevonden aneurysma's en hoe snel ze groeien. Grotere en sneller groeiende aneurysma's vereisen een frequentere controle.
Geneesmiddelen:
  • Geneesmiddelen die een lagere hartslag en/of bloeddruk kunnen helpen bij het voorkomen van uitpuilen of scheuren van bloedvaten. Artsen gebruiken vaak medicijnen die bètablokkers worden genoemd om het Loeys-Dietz-syndroom voor dit doel te behandelen. Sommige bloeddrukmedicijnen, angiotensie receptor blockers (ARBs) genaamd, kunnen ook helpen bij de behandeling van het Loeys-Dietz syndroom op andere manieren. Er is meer onderzoek nodig om te weten te komen hoe en of ARB's het Loeys-Dietz syndroom kunnen behandelen effectively Ondertussen schrijven sommige artsen een ARB voor die losartan heet om het Loeys-Dietz syndroom te behandelen. Losartan is FDA-goedgekeurd voor het verlagen van de bloeddruk, en de risico's van het gebruik ervan lijken laag, terwijl het potentieel eronder hoog lijkt.

Regelmatige maar zachte lichaamsbeweging:
  • De meeste mensen met het syndroom van Loeys-Dietz kunnen en moeten lichamelijk actief zijn, maar ze moeten niet zo ver sporten dat ze uitgeput raken. Als algemene regel geldt dat iemand met het Loeys-Dietz-syndroom tijdens het sporten comfortabel met een ander moet kunnen praten zonder dat hij of zij midden in korte zinnen hoeft te ademen.
  • Wandelen, zachtaardig wandelen, fietsen en zwemmen zijn veilige manieren om fysiek actief te blijven.
  • Ze mogen geen oefeningen doen zoals gewichtheffen, push-ups, chin-ups, sit-ups en andere oefeningen die de spieren belasten.
  • Ze moeten contactsporten, zoals voetbal en basketbal, of andere activiteiten met een hoog risico op een scherpe klap op het hoofd of de borst vermijden.
  • Op basis van de grootte van de bloedvaten of de instabiliteit van de nek, moeten sommige mensen met het Loeys-Dietz syndroom nog voorzichtiger en zachtaardiger zijn bij het sporten.
De meeste mensen met het syndroom van Loeys-Dietz kunnen worden geholpen door geplande vasculaire chirurgie. Dit betekent een operatie om aneurysma's te verwijderen voordat ze een levensbedreigende dissectie (scheur) of breuk veroorzaken. Dit is een zeer belangrijk onderdeel van het Loeys-Dietz syndroom.
  • Artsen gebruiken de grootte van een aneurysma, hoe snel het aneurysma groeit, waar het aneurysma zich bevindt, en/of de familiegeschiedenis van vroege dissectie of breuk om te beslissen wanneer het tijd is om vasculaire chirurgie uit te voeren.
  • De meest voorkomende vasculaire chirurgie is de vervanging van de aortawortel (het deel van de aorta dat het dichtst bij het hart ligt).
  • Vasculaire chirurgie is over het algemeen zeer succesvol bij mensen met het syndroom van Loeys-Dietz.
  • Houd er rekening mee dat vervanging van de aortawortel ook gebeurt bij mensen met andere bindweefselaandoeningen, met name het Marfan-syndroom. Echter, het gebruik van Marfan richtlijnen om te beslissen wanneer een operatie te doen bij een persoon met het Loeys-Dietz syndroom kan gevaarlijk zijn, omdat aneurysma's bij mensen met het Loeys-Dietz syndroom kunnen scheuren of scheuren bij kleinere maten en op jongere leeftijd.   

Botten & Gewrichten

Mensen met het Loeys-Dietz syndroom hebben speciale zorg nodig voor de botten en gewrichten.

Röntgenfoto's van de halswervelkolom (nek) worden gebruikt om problemen in de nek op te sporen. Deze problemen omvatten:
  • abnormale wervels (botten van de wervelkolom)
  • subluxatie (onvolledige dislocatie) van de wervels in de nek
  • onstabiele nekwervels
Wanneer de röntgenfoto's een van deze kenmerken laten zien, praat dan met een orthopeed (een arts die zorgt voor botten en gewrichten) of een neurochirurg (een arts die opereert in de hersenen en wervelkolom) over het probleem en wat er gedaan moet worden om het te behandelen. In sommige gevallen zal de arts een fusie van de halswervelkolom aanbevelen (chirurgie om de botten in de nek samen te voegen).

Voordat mensen met het syndroom van Loeys-Dietz een operatie ondergaan, moeten ze een röntgenfoto van de nek laten maken om de instabiliteit van de nekwervelkolom (onstabiele wervels in de nek) te controleren. Deze röntgenstudie is belangrijk omdat de instabiliteit van de halswervelkolom kan leiden tot intubatieprocedures (hoe de arts de buis in de keel plaatst die gebruikt wordt voor de ademhaling tijdens een operatie). Bovendien mogen mensen met nekwervelkolominstabiliteit geen spinale manipulatie door een chiropractor hebben.

De niet-chirurgische zorg voor de botten en gewrichten kan onder meer bestaan uit:
  • controle op scoliose (kromming van de wervelkolom) en frequente controle van de grootte van een willekeurige kromming om te zien of er een operatie nodig is om de wervelkolom recht te trekken
  • bracing voor scoliose
  • steunzolen (speciale schoenplaatjes) voor losse enkelgewrichten of misvormde voeten
  • harnassen of beugels voor losse of ontregelde gewrichten
  • controle op slechte mineralisatie van de botten (osteoporose) waardoor de kans op botbreuken groter wordt
  • De chirurgie die wordt gebruikt om problemen in de beenderen en de verbindingen te beheren omvat:
  • Chirurgie voor scoliose. Slechts enkele mensen met het syndroom van Loeys-Dietz hebben een scoliose-operatie nodig. De richtlijnen voor de operatie zijn vergelijkbaar voor mensen met het Loeys-Dietz syndroom en het Marfan syndroom.
  • Chirurgie om een borstkas te repareren die naar binnen zinkt (pectus excavatum) of uitsteekt (pectus carinatum). Dit wordt gedaan wanneer een persoon een meer normaal ogende borstkas wil. Alleen in zeldzame gevallen is een operatie aan het borstbeen nodig om de hart- of longfunctie te verbeteren of om een andere medische reden.

Allergieën en maag-darmklachten

Milieuallergieën en voedselallergieën nemen toe bij mensen met het Loeys-Dietz-syndroom en kunnen een consultatie bij een allergoloog of gastro-enteroloog vereisen. Allergische reacties kunnen zich voordoen als rinitis of sinusitis, eczeem of netelroos. Maagdarmklachten kunnen bestaan uit het gevoel van vastzitten van voedsel in de keel, diarree, buikpijn, of difficulty aankomen. Sommige mensen hebben strenge inflammatoire ziekte van de slokdarm of de darmen die strengere interventie, zoals medicijnen of het voeden van buizen kunnen vereisen om met calorische opname te helpen.

Levensverwachting

Meer ervaring is nodig om de levensverwachting van mensen met het syndroom van Loeys-Dietz nauwkeurig te voorspellen. Veel patiënten worden pas op latere leeftijd gediagnosticeerd met deze aandoening. Recente vooruitgang in de diagnose, medische en chirurgische behandeling van het Loeys-Dietz syndroom verbetert zowel de duur als de kwaliteit van leven voor mensen met de aandoening.

Waar kan je terecht?

UZ GENT,  Dienst Genetica onder leiding van Prof.  Julie DeBacker (www.cmgg.be) C. Heymanslaan 10, 9000 Gent,     telefoon  09 332 36 03 

UZ ANTWERPEN,  Dienst Genetica over.  Prof.  Bart Loeys adjunct kliniekhoofd (http://www.genetica-antwerpen.be) Prins Boudewijnlaan 43 Bus 6,  2650 Edegem,  telefoon,  03 275 97 74


Cutis Laxa

Wat is Cutis Laxa?

Cutis Laxa  (CL ) is een heel zeldzame aandoening van het bindweefsel dat slechts ongeveer 400 gezinnen per wereld treft, oftewel 1 op de 2.000.000 baby's. Bindweefsel zorgt voor ondersteuning voor  vele delen van het lichaam, zoals  huid, spieren , gewrichten, bloedvaten tot zelfs inwendige organen . 

Het duidelijkste symptoom van cutis laxa is losse, gerimpelde huid. Dit is vooral zichtbaar rond het gezicht, romp, armen en benen. Doordat de huid geplooid is kan men er vroegtijdig verouderd uitzien. 

Er zijn veel verschillende soorten cutis laxa , waaronder een verworven vorm alsook verschillende erfelijke vormen. Aangezien cutis laxa wordt veroorzaakt door een gebrek of deficiëntie van het bindweefsel , worden de huidsymptomen ook vaak gezien in combinatie met problemen met  het  skelet , ademhalings- , -intestinale,  en cardiovasculaire systemen . De betrokkenheid van deze eventueel bijkomende lichaamssystemen is afhankelijk van het type van CL en / of de genetische oorzaak .
 

Hoe is Cutis Laxa erfelijk overdraagbaar?

Cutis Laxa ( CL ) wordt overgeërfd op veel verschillende manieren , afhankelijk van het type cutis laxa. Er zijn autosomaal dominante (AD ), autosomaal recessieve ( AR ), en X - gebonden recessieve ( XLR ) vormen van erfelijke cutis laxa . Cutis laxa kan ook worden verkregen door een persoon die geen erfelijke vorm van CL heeft . De oorzaak van de verworven vorm van CL is onbekend, maar het treft meestal oudere volwassenen na een ernstige ziekte met koorts en huiduitslag . Deze personen kunnen schade hebben opgelopen aan het bindweefsel door omgevingsfactoren zoals blootstelling aan bepaalde medicijnen ,infecties , kankerbehandelingen , of secundair door een auto-immuunziekte zoals lupus en reumatoïde artritis . 


Wat zijn de verschillende types van Cutis Laxa?

Autosomaal dominante Cutis Laxa ( ADCL )

ADCL symptomen komen tot uiting tussen de geboorte en de jongvolwassen leeftijd . Symptomen zijn in sommige van deze patiënten enkel cutis laxa ( letterlijk betekent dit: slappe huid) . Echter ziet men bij sommige families ook specifieke gelaatstrekken, vooral dan aan de neus en oren. Ook hart- en longproblemen zoals aorta aneurysma en emfyseem zijn mogelijk. Echocardiografie en longfunctieonderzoek wordt aanbevolen voor deze patiënten om hart- en longcomplicaties te ontdekken voordat ze levensbedreigend worden . 

Autosomaal recessieve Cutis Laxa ( ARCL )

ARCL is onderverdeeld in verschillende subtypen ,afhankelijk  van de  specifieke symptomen en het gen dat de aandoening veroorzaakt . ARCL is verdeeld in ARCL1 , ARCL2 en ARCL3 , die dan verder zijn onderverdeeld in extra subtypes.

  • ARCL1A of FBLN5 - gerelateerde Cutis Laxa wordt gekenmerkt door cutis laxa , hernia’s , en pulmonale betrokkenheid zoals emfyseem vanaf een jonge leeftijd. Echter, er is een hoge mate van variabiliteit in beginleeftijd voor deze symptomen , zelfs binnen dezelfde familie . ARCL1A wordt veroorzaakt door mutaties in het gen FBLN5 
  • ARCL1B of FBLN4 ( EFEMP2 ) - gerelateerde cutis laxa wordt gekenmerkt door cutis laxa en de betrokkenheid van andere lichaamsdelen, voornamelijk het cardiovasculaire systeem ( arteriële problemen zoals tortuositeit , aneurysma's en stenose ) , skelet ( losse gewrichten , lange dunne vingers , hernia , en breekbaarheid van het bot ) , en een aantal onderscheidende kenmerken met betrekking tot het gezicht en hoofd ( kleine kin, hoge gebogen gehemelte en ver uit elkaar geplaatste ogen) . ARCL1B kunnen zeer ernstig gevolg dood kort na de geboorte , of kan worden beperkt tot het bloedvat en gelaatstrekken hierboven vermeld . ARCL1B wordt veroorzaakt door mutaties in het FBLN4 ( EFEMP2 ) gen .
  • ARCL1C of LTBP4 - Gerelateerde Cutis Laxa wordt gekenmerkt door cutis laxa , evenals ernstige pulmonale , gastro-intestinale en urinaire problemen . ARCL1C is ook bekend het als Urban - Rifkin - Davis Syndroom (URDS). ARCL1C wordt veroorzaakt door mutaties in het gen LTBP4 .
  • ARCL2A of ATP6V0A2 gerelateerde cutis laxa wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ATP6V0A2 . Personen met dergelijke cutis laxa hebben rimpelige huid over het gehele lichaam wat verbetert met het ouder worden. Deze kinderen hebben een vergrote voorste fontanel , ontwrichting van de heupen bij de geboorte, hernia en bijziendheid. Veel personen met deze aandoening hebben ernstige vertraging in de ontwikkeling en epileptische aanvallen . Rimpelige huid-syndroom, een kleine hoofdomvang en mentale retardatie , en spier- en skelet problemen wordt veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen ATP6V0A2.
  • ARCL2B of PYCR1 gerelateerde cutis laxa wordt veroorzaakt door mutaties in het gen PYCR1 . Klinische kenmerken van deze ziekte zijn cutis laxa wat leidt tot een oude uitstraling , groeiachterstand , vertraging in de ontwikkeling , gewrichts -en botproblemen , een klein hoofd , groot voorhoofd , driehoekig gezicht en grote oren.
  • ARCL3 of het Barsy syndroom heeft fenotypische overlap met ARCL2A en ARCL2B . Het veroorzaakt cutis laxa met groeivertraging, matige tot ernstige mentale retardatie , staar en losse gewrichten. Andere huidproblemen naast de cutis laxa dragen bij aan een oude uitstraling . Er zijn meestal geen hart- of longproblemen . Sommige patiënten die in eerste instantie gediagnosticeerd waren met De Barsy syndroom bleken later mutaties in PYCR1 ( ARCL2B ) hebben , ATP6V0A2 ( ARCL2A ) , of ALDH18A1 .

Occipitale Horn Syndroom ( OHS )

OHS is zeldzaam , met minder dan 100 gevallen wereldwijd. De symptomen worden meestal de eerste tien jaar van het leven reeds zichtbaar, en omvatten cutis laxa, botproblemen ( benige gezwellen op de achterkant van de schedel , losse gewrichten en een klein gestalte ), en long, hart- en gastro- intestinale problemen zoals emfyseem, aneurysma’s , en hernia’s . Er kan ook spierzwakte en intelligentie varieert van laag normaal tot milde mentale retardatie . OHS is een stoornis van het kopermetabolisme door mutaties (veranderingen) in het ATP7A gen. Door deze mutaties  verkrijgen de lichaamscellen niet genoeg koper. Koper is nodig voor de goede werking van enzymen in vele celtypes , waaronder bot , huid en haar , alsook cellen die de bloedvaten en het zenuwstelsel omvatten. OHS wordt beschouwd als een minder ernstige vorm van het Menkes syndroom , die ook wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ATP7A gen . OHS is eerder gerefereerd als het Ehlers - Danlos syndroom type IX en X-gebonden Cutis Laxa . Het wordt weleens X - gebonden cutis Laxa genoemd omdat het ATP7A gen gelokaliseerd is op het X -chromosoom en overerfbaar is als X-gebonden recessieve ( XLR ) aandoening. Daarom beïnvloedt OHS meestal alleen mannen. 

Gerodermia Osteodysplastica ( GO)

GO is een soort van cutis laxa die optreedt bij baby's of jonge kinderen . Deze kinderen hebben losse huid, meestal aan de handen, voeten  als ook hun gezicht . Andere uitingsvormen zijn onder meer een kleine kaak , heupdislocaties, hernia’s, osteoporose, botbreuken en dwerggroei . Net zoals bij ARCL3  zijn er meestal geen cardiovasculaire of pulmonale symptomen. GO is eveneens een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het GORAB ( SCYL1BP1 ) gen .

MACS Syndroom

Het MACS Syndroom wordt gekenmerkt door macrocephaly ( groot hoofd ), alopecia  (dun haar ), cutis laxa, en scoliose. Andere verschijnselen zijn onder meer gezwollen oogleden , platvoeten , losse gewrichten en een kort gestalte. MACS is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het RIN2 gen.

Verworven Cutis Laxa

Verworven cutis laxa treedt meestal op bij oudere volwassenen . Hoewel de oorzaak onbekend is , is er bij sommige personen cutis laxa vastgesteld na bepaalde blootstelling aan omgevingsfactoren ( sommige medicijnen, infecties of auto-immuunziekten). Verworven cutis laxa is niet erfelijk 


HOE WORDT CUTIS LAXA GEDIAGNOSTICEERD?

De diagnose van cutis laxa wordt gesteld door fysisch onderzoek van de huid door een arts zoals een klinisch geneticus of dermatoloog . Het type van cutis laxa wordt bepaald door de bijkomende symptomen en familiale anamnese.  In sommige gevallen kan het type worden bevestigd door genetisch onderzoek . 


BESTAAN ER BEHANDELINGEN VOOR CUTIS LAXA ?

Na de diagnose ondergaan patiënten met cutis laxa  doorgaans cardiovasculaire en pulmonale evaluaties , zoals een echocardiogram en longfunctietesten . Behandeling van patiënten met cutis laxa bestaat onder andere uit de behandeling van symptomen , zoals chirurgisch herstel van hernia’s.  Geneesmiddelen zoals bèta - blokkers worden geacht de groei van aorta aneurysma te voorkomen en ook longemfyseem wordt symptomatisch behandeld . Regelmatige cardiovasculaire en pulmonale follow - up wordt best opgestart vanaf de geboorte of direct na de diagnose . Uitlokkende omgevingsfactoren zoals het roken van sigaretten ( verergeren emfyseem) en zonnebaden (huidbeschadiging) moet worden vermeden , in het bijzonder door patiënten met cutis laxa . Sommige personen met cutis laxa  kiezen ervoor om plastische chirurgie te ondergaan . Hoewel het resultaat van plastische chirurgie meestal zeer goed is , kan het probleem van losse huid terugkeren.
 

OVERIGE INFORMATIE

PROGNOSE

De prognose van cutis Laxa varieert naargelang de vorm van de aandoening . De effecten kunnen relatief mild zijn met individuen die een redelijk normaal vol leven leiden , maar de ziekte kan voor anderen levensbedreigend zijn .

PREVENTIE

De erfelijke vormen van cutis laxa zijn genetisch bepaald en zijn tot op heden niet te voorkomen . Genetische counseling kan nuttig zijn voor iedereen met een familiegeschiedenis van cutis laxa. De oorzaak van verworven Cutis Laxa is niet bekend , dus kunnen er geen preventieve maatregelen worden genomen .
 

OPROEP NAMENS DE VERENIGING VOOR JULLIE HULP

Beste leden

Ik ben Tine en zit in het derde jaar communicatiemanagement aan de Arteveldehogeschool. In het kader van mijn opleiding dien ik ook een bachelorpaper te schrijven. Ik heb ervoor gekozen om een praktische paper te schrijven, nl. een communicatieadvies voor de Vlaamse Vereniging van Erfelijke Bindweefselaandoeningen. Ik ga jullie adviseren over hoe jullie meer leden kunnen aantrekken. 

Hiervoor heb ik echter ook jullie hulp nodig. Ik zou graag enkele gesprekken voeren met verschillende mensen over hoe jullie met de vereniging in aanraking zijn gekomen, welke diensten van de vereniging jullie al gebruikt hebben, wat jullie vinden van de diensten van de vereniging,…

Iedereen die zin heeft om hierover te praten met mij is welkom. Ik heb mensen nodig van alle leeftijden, uit verschillende regio's, met verschillende gezinssamenstellingen, met verschillende werksituaties (studerend, aan het werk, invalide, gepensioneerd,…), mannen en vrouwen, je mag al heel lang lid zijn of nog maar pas,… Echt iedereen is welkom. Het doel is een inzicht te krijgen in de verschillende momenten, manieren en plaatsen waarmee toekomstige leden in aanraking kunnen komen met de vereniging. 
Ik garandeer jullie dat de informatie die jullie mij geven vertrouwelijk behandeld wordt, ik zal zeker geen namen of concrete situaties gebruiken in mijn paper. 

Ik woon in Gent en tijdens de weekends ben ik soms ook in Limburg. Ik reis met het openbaar vervoer, dus in de andere provincies geraak ik ook.
Wie vragen heeft mag ze altijd stellen op onderstaand e-mailadres. Ook om een afspraak te maken kan je daar terecht.

Alvast bedankt voor jullie medewerking en hopelijk tot snel!

Groetjes
Tine Schouteden

30 November 2013 Contactdag St.-Amandsberg

Op zaterdag 30 november is het weer zo ver. Dan houdt onze patiëntenvereniging, zoals elk najaar, een informatieve contactdag.

Vanaf 13u30 heten wij jullie van harte welkom te huize Lijnmolen in St-Amandsberg (Gent)

Programma:

14:00 LEZINGEN GELIJKTIJDIG IN ZAAL 1 en 2

Zaal 1 - 'Het Ehlers-Danlos Syndroom en de laatste ontwikkelingen' gebracht door Dr. Tim Van Damme, medewerker Centrum Dienst Genetica, UZ Gent.

Zaal 2 - 'Thoracale Aorta Aneurysma' (voor Marfan, Loeys-Dietz, Cutis Laxa en Erfelijke Aorta Aneurysma) gebracht door Dr. Laurence Campens, medewerker Centrum Dienst Genetica, UZ Gent.

Achteraf is er de kans om gezellig samen te zitten met een hapje en een drankje aan zeer
democratische prijzen.  Breng gerust je kinderen mee er is kinderopvang voorzien.

Wij zijn nog steeds op zoek naar helpende handen voor deze dag. Alle beetjes helpen. Geef ons een seintje

Praktisch:
Locatie:   Huize Lijnmolen
                Lijnmolenstraat 151
                9040 Gent St.-Amandsberg (Gent)
Inschrijven:
     Via email : info@bindweefsel.be
     Via telefoon : 0493 05 09 99

Gelieve volgende info te laten weten: Naam + voornaam, type aandoening, Lid of niet-lid, adres, tel., emailadres. Inschrijven kan tot 27 november 2013.

Prijs:  Gratis voor leden
          5€ voor niet-leden
          u kan zich uiteraard lid maken op 30 november, 
          dan vervalt de 5€. Lidgeld = 20€ / jaar

Indien je vragen hebt ivm carpooling, aarzel niet ons te contacteren. Wanneer de inschrijvingen compleet zijn zullen we ons best doen aan alle aanvragen te voldoen. Ook voor de routeomschrijving en de regeling voor openbaar vervoer kan je bij ons terecht.

Indien er nog extra’s aan het programma worden toegevoegd wordt u op de hoogte gehouden via email, facebook en onze website

Wij kijken uit om jullie weer te zien en ontmoeten!

Het Bestuur

Gezocht: deelnemers met chronische pijn voor wetenschappelijk onderzoek UGent

De Vlaamse Pijnliga (waar Bindweefsel deel uit maakt)  wenst wetenschappelijk onderzoek naar chronische pijn te ondersteunen. In dit kader zullen in samenwerking met Universiteit Gent binnenkort een aantal studies opgestart worden naar de invloed van chronische pijn op het functioneren en de kwaliteit van leven van mensen met pijn en hun naaste omgeving. Zo zal een bepaalde studie focussen op de helpende rol die partners van mensen met chronische pijn kunnen spelen in het omgaan met chronische pijn. Een andere studie richt zich dan weer op het functioneren van mensen met een specifieke aandoening, zoals bij voorbeeld fibromyalgie en reumatoïde artritis. 

Voor het welslagen van deze studies is de deelname van een groot aantal mensen met chronische pijn noodzakelijk, en hiervoor doen wij graag een beroep op uw bereidwillige medewerking. Voor elke studie is er een deelnamevergoeding voorzien die afhangt van de duur van de studie. Voor de eerstvolgende studies hoeft u zich niet naar Gent te verplaatsen, maar kan u van thuis uit deelnemen op momenten die voor u het beste passen.

Registreer u als vrijwilliger
Indien u wenst deel te nemen aan één van de studies, kunt u zich registeren via volgende link: http://www.healthpsychology.ugent.be/VPL/

Hoe verloopt het?
Na uw registratie zullen we telefonisch contact met u opnemen om verdere  informatie te verschaffen over de specifieke studie waarvoor u wordt uitgenodigd. 

Uiteraard staat het u nog vrij om deelname aan het onderzoek te weigeren op het moment dat wij u opbellen om u uit te nodigen. 

Graag willen we u alvast bedanken voor uw interesse in het onderzoek, en we hopen dat u door uw bereidwillige medewerking samen met ons wil bouwen aan een betere zorg voor patiënten met chronische pijn.

Vragen?
Aarzel niet om ons te contacteren via VPL@ugent.be 

Hoogachtend,

Onderzoeksgroep Gezondheidspsychologie van Universiteit Gent
Prof. Dr. G. Crombez
Prof. Dr. L. Goubert
Prof. Dr. S. Van Damme
Dr. Lies De Ruddere
Sara Kindt, MSc

De Vlaamse Pijnliga
Theo Verbeke
Johan Tourné

Oproep Getuigenis niet terugbetaalde kosten patiënt

Wegens het belang om aan te tonen dat onze patiënten ( EDS, Marfan, of Aorta Aneurysma Aandoening)  veel kosten kunnen hebben die niet terugbetaald zijn en/of niet in aanmerking komen voor de MAF vragen wij onze leden een getuigenis van kosten naar ons per email op te sturen.  

De getuigenissen met voorbeelden van medicatie, vingersplints, eventueel zalven voor huid, braces, psychotherapie enz., hebben wij nodig om te bewijzen dat sommige patiënten met een zeldzame ziekte uit de boot vallen voor het statuut chronische zieken en voor terugbetaling via de Maximum Faktuur.

Stuur jullie getuigenis zo snel mogelijk info@bindweefsel.be. Alvast bedankt!

TOELICHTING NA UITZENDING OVER VASCULAIRE EDS – DE KLINIEK, VTM

Naar aanleiding van een aflevering van De Kliniek over Vasculaire Ehlers-Danlos (EDS) op woensdag 18 september 2013 op VTM, willen wij in samenspraak met UZ Gent Dienst Genetica onze leden en Ehlers-Danlos patiënten verder toelichten:

  1. Vasculaire EDS is een heel zeldzame vorm van EDS en de genoemde complicaties komen enkel voor bij dit type van EDS.  Andere types van EDS kunnen tevens ook last hebben van blauwe plekken en spataders, maar zullen geen complicaties hebben zoals vermeld in de aflevering.     
  2. Een huidbiopt is de dag van vandaag niet meer strikt nodig voor de diagnose - dit kan nu ook betrouwbaar op bloed. In sommige gevallen zal in tweede instantie nog een huidbiopt worden genomen ter bevestiging.
  3. De testen (of het nu op bloed of op huid is) kunnen onmogelijk binnen enkele dagen afgerond zijn zoals in de reportage gebracht - een screening tijdens een op gang zijnde zwangerschap kan dus in de meerderheid van de gevallen niet op tijd resultaat geven om nog advies te geven naar een onderbreking van de zwangerschap (tenzij in derde trimester maar dit is niet te verkiezen!). Op basis van de resultaten van een huidbiopt kan men geen prenataal advies geven, daar heeft men de type mutatie voor nodig.
  4. UZ Gent Dienst Genetica en de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen vinden het spijtig dat genetische counseling eigenlijk niet aan bod is gekomen in deze reportage daar het heel belangrijk is. Men gaat bijvoorbeeld niet in op mogelijke broers of zussen van patiënte.
  5. De informatie betreffende de behandeling is foutief gegeven. Er is geen sprake vandaag van dure behandelingen die niet terugbetaald worden. De courante behandeling met Selector kost niet veel. Het is inderdaad wel zo dat medicatie de oorzaak van het probleem niet aanpakt en dat je met medicatie hooguit een vermindering van complicaties kan teweegbrengen.

We hopen hiermee voldoende informatie te hebben gegeven.  Bij verdere vragen kan u altijd contact opnemen via email eds@bindweefsel.be of telefonisch via de EDS tel: 0493 05 09 99.