Banner homepage

Loeys-Dietz

Het Loeys-Dietz syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening.  De symptomen kunnen veel op Marfan maar ook op Ehlers-Danlos lijken.  Het is tevens een Thorocale Aorta Aneurysma aandoening.
In tegenstelling tot wat je meestal op internet kan vinden is de gemiddelde levensverwachting ongeveer gelijkaardig als Marfan indien de diagnose tijdig is gesteld mits de juiste behandeling.

Meer informatie volgt binnenkort.

Cutis Laxa

Wat is Cutis Laxa?

Cutis Laxa  (CL ) is een heel zeldzame aandoening van het bindweefsel dat slechts ongeveer 400 gezinnen per wereld treft, oftewel 1 op de 2.000.000 baby's. Bindweefsel zorgt voor ondersteuning voor  vele delen van het lichaam, zoals  huid, spieren , gewrichten, bloedvaten tot zelfs inwendige organen . 

Het duidelijkste symptoom van cutis laxa is losse, gerimpelde huid. Dit is vooral zichtbaar rond het gezicht, romp, armen en benen. Doordat de huid geplooid is kan men er vroegtijdig verouderd uitzien. 

Er zijn veel verschillende soorten cutis laxa , waaronder een verworven vorm alsook verschillende erfelijke vormen. Aangezien cutis laxa wordt veroorzaakt door een gebrek of deficiëntie van het bindweefsel , worden de huidsymptomen ook vaak gezien in combinatie met problemen met  het  skelet , ademhalings- , -intestinale,  en cardiovasculaire systemen . De betrokkenheid van deze eventueel bijkomende lichaamssystemen is afhankelijk van het type van CL en / of de genetische oorzaak .
 

Hoe is Cutis Laxa erfelijk overdraagbaar?

Cutis Laxa ( CL ) wordt overgeërfd op veel verschillende manieren , afhankelijk van het type cutis laxa. Er zijn autosomaal dominante (AD ), autosomaal recessieve ( AR ), en X - gebonden recessieve ( XLR ) vormen van erfelijke cutis laxa . Cutis laxa kan ook worden verkregen door een persoon die geen erfelijke vorm van CL heeft . De oorzaak van de verworven vorm van CL is onbekend, maar het treft meestal oudere volwassenen na een ernstige ziekte met koorts en huiduitslag . Deze personen kunnen schade hebben opgelopen aan het bindweefsel door omgevingsfactoren zoals blootstelling aan bepaalde medicijnen ,infecties , kankerbehandelingen , of secundair door een auto-immuunziekte zoals lupus en reumatoïde artritis . 


Wat zijn de verschillende types van Cutis Laxa?

Autosomaal dominante Cutis Laxa ( ADCL )

ADCL symptomen komen tot uiting tussen de geboorte en de jongvolwassen leeftijd . Symptomen zijn in sommige van deze patiënten enkel cutis laxa ( letterlijk betekent dit: slappe huid) . Echter ziet men bij sommige families ook specifieke gelaatstrekken, vooral dan aan de neus en oren. Ook hart- en longproblemen zoals aorta aneurysma en emfyseem zijn mogelijk. Echocardiografie en longfunctieonderzoek wordt aanbevolen voor deze patiënten om hart- en longcomplicaties te ontdekken voordat ze levensbedreigend worden . 

Autosomaal recessieve Cutis Laxa ( ARCL )

ARCL is onderverdeeld in verschillende subtypen ,afhankelijk  van de  specifieke symptomen en het gen dat de aandoening veroorzaakt . ARCL is verdeeld in ARCL1 , ARCL2 en ARCL3 , die dan verder zijn onderverdeeld in extra subtypes.

  • ARCL1A of FBLN5 - gerelateerde Cutis Laxa wordt gekenmerkt door cutis laxa , hernia’s , en pulmonale betrokkenheid zoals emfyseem vanaf een jonge leeftijd. Echter, er is een hoge mate van variabiliteit in beginleeftijd voor deze symptomen , zelfs binnen dezelfde familie . ARCL1A wordt veroorzaakt door mutaties in het gen FBLN5 
  • ARCL1B of FBLN4 ( EFEMP2 ) - gerelateerde cutis laxa wordt gekenmerkt door cutis laxa en de betrokkenheid van andere lichaamsdelen, voornamelijk het cardiovasculaire systeem ( arteriële problemen zoals tortuositeit , aneurysma's en stenose ) , skelet ( losse gewrichten , lange dunne vingers , hernia , en breekbaarheid van het bot ) , en een aantal onderscheidende kenmerken met betrekking tot het gezicht en hoofd ( kleine kin, hoge gebogen gehemelte en ver uit elkaar geplaatste ogen) . ARCL1B kunnen zeer ernstig gevolg dood kort na de geboorte , of kan worden beperkt tot het bloedvat en gelaatstrekken hierboven vermeld . ARCL1B wordt veroorzaakt door mutaties in het FBLN4 ( EFEMP2 ) gen .
  • ARCL1C of LTBP4 - Gerelateerde Cutis Laxa wordt gekenmerkt door cutis laxa , evenals ernstige pulmonale , gastro-intestinale en urinaire problemen . ARCL1C is ook bekend het als Urban - Rifkin - Davis Syndroom (URDS). ARCL1C wordt veroorzaakt door mutaties in het gen LTBP4 .
  • ARCL2A of ATP6V0A2 gerelateerde cutis laxa wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ATP6V0A2 . Personen met dergelijke cutis laxa hebben rimpelige huid over het gehele lichaam wat verbetert met het ouder worden. Deze kinderen hebben een vergrote voorste fontanel , ontwrichting van de heupen bij de geboorte, hernia en bijziendheid. Veel personen met deze aandoening hebben ernstige vertraging in de ontwikkeling en epileptische aanvallen . Rimpelige huid-syndroom, een kleine hoofdomvang en mentale retardatie , en spier- en skelet problemen wordt veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen ATP6V0A2.
  • ARCL2B of PYCR1 gerelateerde cutis laxa wordt veroorzaakt door mutaties in het gen PYCR1 . Klinische kenmerken van deze ziekte zijn cutis laxa wat leidt tot een oude uitstraling , groeiachterstand , vertraging in de ontwikkeling , gewrichts -en botproblemen , een klein hoofd , groot voorhoofd , driehoekig gezicht en grote oren.
  • ARCL3 of het Barsy syndroom heeft fenotypische overlap met ARCL2A en ARCL2B . Het veroorzaakt cutis laxa met groeivertraging, matige tot ernstige mentale retardatie , staar en losse gewrichten. Andere huidproblemen naast de cutis laxa dragen bij aan een oude uitstraling . Er zijn meestal geen hart- of longproblemen . Sommige patiënten die in eerste instantie gediagnosticeerd waren met De Barsy syndroom bleken later mutaties in PYCR1 ( ARCL2B ) hebben , ATP6V0A2 ( ARCL2A ) , of ALDH18A1 .

Occipitale Horn Syndroom ( OHS )

OHS is zeldzaam , met minder dan 100 gevallen wereldwijd. De symptomen worden meestal de eerste tien jaar van het leven reeds zichtbaar, en omvatten cutis laxa, botproblemen ( benige gezwellen op de achterkant van de schedel , losse gewrichten en een klein gestalte ), en long, hart- en gastro- intestinale problemen zoals emfyseem, aneurysma’s , en hernia’s . Er kan ook spierzwakte en intelligentie varieert van laag normaal tot milde mentale retardatie . OHS is een stoornis van het kopermetabolisme door mutaties (veranderingen) in het ATP7A gen. Door deze mutaties  verkrijgen de lichaamscellen niet genoeg koper. Koper is nodig voor de goede werking van enzymen in vele celtypes , waaronder bot , huid en haar , alsook cellen die de bloedvaten en het zenuwstelsel omvatten. OHS wordt beschouwd als een minder ernstige vorm van het Menkes syndroom , die ook wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ATP7A gen . OHS is eerder gerefereerd als het Ehlers - Danlos syndroom type IX en X-gebonden Cutis Laxa . Het wordt weleens X - gebonden cutis Laxa genoemd omdat het ATP7A gen gelokaliseerd is op het X -chromosoom en overerfbaar is als X-gebonden recessieve ( XLR ) aandoening. Daarom beïnvloedt OHS meestal alleen mannen. 

Gerodermia Osteodysplastica ( GO)

GO is een soort van cutis laxa die optreedt bij baby's of jonge kinderen . Deze kinderen hebben losse huid, meestal aan de handen, voeten  als ook hun gezicht . Andere uitingsvormen zijn onder meer een kleine kaak , heupdislocaties, hernia’s, osteoporose, botbreuken en dwerggroei . Net zoals bij ARCL3  zijn er meestal geen cardiovasculaire of pulmonale symptomen. GO is eveneens een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het GORAB ( SCYL1BP1 ) gen .

MACS Syndroom

Het MACS Syndroom wordt gekenmerkt door macrocephaly ( groot hoofd ), alopecia  (dun haar ), cutis laxa, en scoliose. Andere verschijnselen zijn onder meer gezwollen oogleden , platvoeten , losse gewrichten en een kort gestalte. MACS is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het RIN2 gen.

Verworven Cutis Laxa

Verworven cutis laxa treedt meestal op bij oudere volwassenen . Hoewel de oorzaak onbekend is , is er bij sommige personen cutis laxa vastgesteld na bepaalde blootstelling aan omgevingsfactoren ( sommige medicijnen, infecties of auto-immuunziekten). Verworven cutis laxa is niet erfelijk 


HOE WORDT CUTIS LAXA GEDIAGNOSTICEERD?

De diagnose van cutis laxa wordt gesteld door fysisch onderzoek van de huid door een arts zoals een klinisch geneticus of dermatoloog . Het type van cutis laxa wordt bepaald door de bijkomende symptomen en familiale anamnese.  In sommige gevallen kan het type worden bevestigd door genetisch onderzoek . 


BESTAAN ER BEHANDELINGEN VOOR CUTIS LAXA ?

Na de diagnose ondergaan patiënten met cutis laxa  doorgaans cardiovasculaire en pulmonale evaluaties , zoals een echocardiogram en longfunctietesten . Behandeling van patiënten met cutis laxa bestaat onder andere uit de behandeling van symptomen , zoals chirurgisch herstel van hernia’s.  Geneesmiddelen zoals bèta - blokkers worden geacht de groei van aorta aneurysma te voorkomen en ook longemfyseem wordt symptomatisch behandeld . Regelmatige cardiovasculaire en pulmonale follow - up wordt best opgestart vanaf de geboorte of direct na de diagnose . Uitlokkende omgevingsfactoren zoals het roken van sigaretten ( verergeren emfyseem) en zonnebaden (huidbeschadiging) moet worden vermeden , in het bijzonder door patiënten met cutis laxa . Sommige personen met cutis laxa  kiezen ervoor om plastische chirurgie te ondergaan . Hoewel het resultaat van plastische chirurgie meestal zeer goed is , kan het probleem van losse huid terugkeren.
 

OVERIGE INFORMATIE

PROGNOSE

De prognose van cutis Laxa varieert naargelang de vorm van de aandoening . De effecten kunnen relatief mild zijn met individuen die een redelijk normaal vol leven leiden , maar de ziekte kan voor anderen levensbedreigend zijn .

PREVENTIE

De erfelijke vormen van cutis laxa zijn genetisch bepaald en zijn tot op heden niet te voorkomen . Genetische counseling kan nuttig zijn voor iedereen met een familiegeschiedenis van cutis laxa. De oorzaak van verworven Cutis Laxa is niet bekend , dus kunnen er geen preventieve maatregelen worden genomen .
 

OPROEP NAMENS DE VERENIGING VOOR JULLIE HULP

Beste leden

Ik ben Tine en zit in het derde jaar communicatiemanagement aan de Arteveldehogeschool. In het kader van mijn opleiding dien ik ook een bachelorpaper te schrijven. Ik heb ervoor gekozen om een praktische paper te schrijven, nl. een communicatieadvies voor de Vlaamse Vereniging van Erfelijke Bindweefselaandoeningen. Ik ga jullie adviseren over hoe jullie meer leden kunnen aantrekken. 

Hiervoor heb ik echter ook jullie hulp nodig. Ik zou graag enkele gesprekken voeren met verschillende mensen over hoe jullie met de vereniging in aanraking zijn gekomen, welke diensten van de vereniging jullie al gebruikt hebben, wat jullie vinden van de diensten van de vereniging,…

Iedereen die zin heeft om hierover te praten met mij is welkom. Ik heb mensen nodig van alle leeftijden, uit verschillende regio's, met verschillende gezinssamenstellingen, met verschillende werksituaties (studerend, aan het werk, invalide, gepensioneerd,…), mannen en vrouwen, je mag al heel lang lid zijn of nog maar pas,… Echt iedereen is welkom. Het doel is een inzicht te krijgen in de verschillende momenten, manieren en plaatsen waarmee toekomstige leden in aanraking kunnen komen met de vereniging. 
Ik garandeer jullie dat de informatie die jullie mij geven vertrouwelijk behandeld wordt, ik zal zeker geen namen of concrete situaties gebruiken in mijn paper. 

Ik woon in Gent en tijdens de weekends ben ik soms ook in Limburg. Ik reis met het openbaar vervoer, dus in de andere provincies geraak ik ook.
Wie vragen heeft mag ze altijd stellen op onderstaand e-mailadres. Ook om een afspraak te maken kan je daar terecht.

Alvast bedankt voor jullie medewerking en hopelijk tot snel!

Groetjes
Tine Schouteden

30 November 2013 Contactdag St.-Amandsberg

Op zaterdag 30 november is het weer zo ver. Dan houdt onze patiëntenvereniging, zoals elk najaar, een informatieve contactdag.

Vanaf 13u30 heten wij jullie van harte welkom te huize Lijnmolen in St-Amandsberg (Gent)

Programma:

14:00 LEZINGEN GELIJKTIJDIG IN ZAAL 1 en 2

Zaal 1 - 'Het Ehlers-Danlos Syndroom en de laatste ontwikkelingen' gebracht door Dr. Tim Van Damme, medewerker Centrum Dienst Genetica, UZ Gent.

Zaal 2 - 'Thoracale Aorta Aneurysma' (voor Marfan, Loeys-Dietz, Cutis Laxa en Erfelijke Aorta Aneurysma) gebracht door Dr. Laurence Campens, medewerker Centrum Dienst Genetica, UZ Gent.

Achteraf is er de kans om gezellig samen te zitten met een hapje en een drankje aan zeer
democratische prijzen.  Breng gerust je kinderen mee er is kinderopvang voorzien.

Wij zijn nog steeds op zoek naar helpende handen voor deze dag. Alle beetjes helpen. Geef ons een seintje

Praktisch:
Locatie:   Huize Lijnmolen
                Lijnmolenstraat 151
                9040 Gent St.-Amandsberg (Gent)
Inschrijven:
     Via email : info@bindweefsel.be
     Via telefoon : 0493 05 09 99

Gelieve volgende info te laten weten: Naam + voornaam, type aandoening, Lid of niet-lid, adres, tel., emailadres. Inschrijven kan tot 27 november 2013.

Prijs:  Gratis voor leden
          5€ voor niet-leden
          u kan zich uiteraard lid maken op 30 november, 
          dan vervalt de 5€. Lidgeld = 20€ / jaar

Indien je vragen hebt ivm carpooling, aarzel niet ons te contacteren. Wanneer de inschrijvingen compleet zijn zullen we ons best doen aan alle aanvragen te voldoen. Ook voor de routeomschrijving en de regeling voor openbaar vervoer kan je bij ons terecht.

Indien er nog extra’s aan het programma worden toegevoegd wordt u op de hoogte gehouden via email, facebook en onze website

Wij kijken uit om jullie weer te zien en ontmoeten!

Het Bestuur

Gezocht: deelnemers met chronische pijn voor wetenschappelijk onderzoek UGent

De Vlaamse Pijnliga (waar Bindweefsel deel uit maakt)  wenst wetenschappelijk onderzoek naar chronische pijn te ondersteunen. In dit kader zullen in samenwerking met Universiteit Gent binnenkort een aantal studies opgestart worden naar de invloed van chronische pijn op het functioneren en de kwaliteit van leven van mensen met pijn en hun naaste omgeving. Zo zal een bepaalde studie focussen op de helpende rol die partners van mensen met chronische pijn kunnen spelen in het omgaan met chronische pijn. Een andere studie richt zich dan weer op het functioneren van mensen met een specifieke aandoening, zoals bij voorbeeld fibromyalgie en reumatoïde artritis. 

Voor het welslagen van deze studies is de deelname van een groot aantal mensen met chronische pijn noodzakelijk, en hiervoor doen wij graag een beroep op uw bereidwillige medewerking. Voor elke studie is er een deelnamevergoeding voorzien die afhangt van de duur van de studie. Voor de eerstvolgende studies hoeft u zich niet naar Gent te verplaatsen, maar kan u van thuis uit deelnemen op momenten die voor u het beste passen.

Registreer u als vrijwilliger
Indien u wenst deel te nemen aan één van de studies, kunt u zich registeren via volgende link: http://www.healthpsychology.ugent.be/VPL/

Hoe verloopt het?
Na uw registratie zullen we telefonisch contact met u opnemen om verdere  informatie te verschaffen over de specifieke studie waarvoor u wordt uitgenodigd. 

Uiteraard staat het u nog vrij om deelname aan het onderzoek te weigeren op het moment dat wij u opbellen om u uit te nodigen. 

Graag willen we u alvast bedanken voor uw interesse in het onderzoek, en we hopen dat u door uw bereidwillige medewerking samen met ons wil bouwen aan een betere zorg voor patiënten met chronische pijn.

Vragen?
Aarzel niet om ons te contacteren via VPL@ugent.be 

Hoogachtend,

Onderzoeksgroep Gezondheidspsychologie van Universiteit Gent
Prof. Dr. G. Crombez
Prof. Dr. L. Goubert
Prof. Dr. S. Van Damme
Dr. Lies De Ruddere
Sara Kindt, MSc

De Vlaamse Pijnliga
Theo Verbeke
Johan Tourné

Oproep Getuigenis niet terugbetaalde kosten patiënt

Wegens het belang om aan te tonen dat onze patiënten ( EDS, Marfan, of Aorta Aneurysma Aandoening)  veel kosten kunnen hebben die niet terugbetaald zijn en/of niet in aanmerking komen voor de MAF vragen wij onze leden een getuigenis van kosten naar ons per email op te sturen.  

De getuigenissen met voorbeelden van medicatie, vingersplints, eventueel zalven voor huid, braces, psychotherapie enz., hebben wij nodig om te bewijzen dat sommige patiënten met een zeldzame ziekte uit de boot vallen voor het statuut chronische zieken en voor terugbetaling via de Maximum Faktuur.

Stuur jullie getuigenis zo snel mogelijk info@bindweefsel.be. Alvast bedankt!

TOELICHTING NA UITZENDING OVER VASCULAIRE EDS – DE KLINIEK, VTM

Naar aanleiding van een aflevering van De Kliniek over Vasculaire Ehlers-Danlos (EDS) op woensdag 18 september 2013 op VTM, willen wij in samenspraak met UZ Gent Dienst Genetica onze leden en Ehlers-Danlos patiënten verder toelichten:

  1. Vasculaire EDS is een heel zeldzame vorm van EDS en de genoemde complicaties komen enkel voor bij dit type van EDS.  Andere types van EDS kunnen tevens ook last hebben van blauwe plekken en spataders, maar zullen geen complicaties hebben zoals vermeld in de aflevering.     
  2. Een huidbiopt is de dag van vandaag niet meer strikt nodig voor de diagnose - dit kan nu ook betrouwbaar op bloed. In sommige gevallen zal in tweede instantie nog een huidbiopt worden genomen ter bevestiging.
  3. De testen (of het nu op bloed of op huid is) kunnen onmogelijk binnen enkele dagen afgerond zijn zoals in de reportage gebracht - een screening tijdens een op gang zijnde zwangerschap kan dus in de meerderheid van de gevallen niet op tijd resultaat geven om nog advies te geven naar een onderbreking van de zwangerschap (tenzij in derde trimester maar dit is niet te verkiezen!). Op basis van de resultaten van een huidbiopt kan men geen prenataal advies geven, daar heeft men de type mutatie voor nodig.
  4. UZ Gent Dienst Genetica en de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen vinden het spijtig dat genetische counseling eigenlijk niet aan bod is gekomen in deze reportage daar het heel belangrijk is. Men gaat bijvoorbeeld niet in op mogelijke broers of zussen van patiënte.
  5. De informatie betreffende de behandeling is foutief gegeven. Er is geen sprake vandaag van dure behandelingen die niet terugbetaald worden. De courante behandeling met Selector kost niet veel. Het is inderdaad wel zo dat medicatie de oorzaak van het probleem niet aanpakt en dat je met medicatie hooguit een vermindering van complicaties kan teweegbrengen.

We hopen hiermee voldoende informatie te hebben gegeven.  Bij verdere vragen kan u altijd contact opnemen via email eds@bindweefsel.be of telefonisch via de EDS tel: 0493 05 09 99.

Ervaringssamenkomst voor mensen met chronische pijn - Vlaamse Pijnliga

De Vlaamse Pijnliga organisered ervaringssamenkomsten voor mensen met chronische pijn

Programma
14:00 Welkom - Inleiding door de Vlaamse Pijnliga
14:15 Inleiding op het thema Pijn en pijnmedicatie
         Goed en juist gebruik
         Bijwerkingen
         Interacties
         Geneesmiddelen en internet
         Terugbetaling
15:15 Pauze
15:45 Vragen en opmerkingen
         Jouw ervaringen
         Je kan ons op voorhand jouw vragen over dit thema bezorgen.
17:00 Einde

Sprekers:
Limburg, Antwerpen, Oost-Vlaanderen:  Apr. Frie Niesten (Cel geneesmiddelen LCM)
West-Vlaanderen, Vlaams-Brabant: Apr. Caroline Lebbe (Cel geneesmiddelen LCM)

Voor info of data zie 


Inspecteur Decaluwé praat over Schuldsaldoverzekering

Bron:  Vlaams Patiëntenplatform

Ter informatie.

 

Op 24, 25 en 26 september zal het programma Inspecteur Decaluwé aandacht besteden aan de knelpunten die chronisch zieken ondervinden wanneer ze een schuldsaldoverzekering willen afsluiten.

Tijdens deze radioreportage zullen er onder andere getuigenissen van patiënten en reacties van verzekeraars en het Vlaams Patiëntenplatform aan bod komen.

Inspecteur Decaluwé komt tussen 7u00 en 9u00 op Radio 2. Je zal de reportage ook via de website van Radio 2 kunnen herbeluisteren:

http://www.radio2.be/inspecteur-decaluwe

Erfelijke Aorta Aneurysma

Hier komt binnenkort meer informatie over Erfelijke Aorta Aneurysma!