Banner homepage

Leen getuigt over EDS in S-magazine

Hier vind je de link naar het artikel: http://www.socmut.be/SocMut/Publicaties/S-magazine/2011-04/Patientemetzeldzamebindweefselziekte.htm (Bron S-magazine, april 2011)

Vastenvoettocht basisschool Haasrode

De gemeentelijke basisschool in Haasrode schenkt 675. € aan bindweefsel.be. Wij wensen hen  te bedanken.


Nososlogie Ehlers-Danlos Syndroom

======== HET EHLERS - DANLOS SYNDROOM: HERZIENE KLINISCHE CRITERIA, VILLEFRANCHE, 1997<?XML:NAMESPACE PREFIX = O NS = "URN:SCHEMAS-MICROSOFT-COM:OFFICE:OFFICE" /> ======================== --------   ---------------------------------------------------------------- -------- ABSTRACT ------------------------------------------------------------   Eind van de jaren ’60 werd voor het eerst een classificatie van het Ehlers Danlos syndroom opgesteld, later vastgelegd in formele klinische criteria naar aanleiding van een bijeenkomst in Berlijn. Inmiddels is eveneens gebleken dat deze diagnostische criteria, in 1988 gepubliceerd, geen duidelijk onderscheid maakten tussen de verschillende types van EDS, en tussen EDS en andere fenotypisch verwante aandoeningen Bovendien heeft de opheldering van de moleculaire basis van verschillende EDS types een nieuwe dimensie toegevoegd aan de diagnosestelling van deze groep aandoeningen. Vandaar een voorstel tot herziening van de classificatie van EDS, in eerste instantie gebaseerd op de oorzaak van elke EDS type. Majeure en mineure diagnostische criteria werden voor elke EDS type gedefinieerd, waar mogelijk aangevuld met laboratoriumtest. Deze vereenvoudigde classificatie zal een accurate diagnose van de verschillende types van EDS toelaten en tevens bijdragen tot een duidelijker onderscheid met andere fenotypisch-verwante aandoeningen. (* fenotype = de verschijningsvorm bij een bepaalde erfelijke constitutie)     *INLEIDING.*   Het Ehlers Danlos syndroom (EDS) omvat een heterogene groep van erfelijke bindweefsel- aandoeningen gekenmerkt door hypermobiliteit van gewrichten, hyperextensibiliteit van de huid en weefselbroosheid. Rond het einde van de jaren ’60 werd een eerste classificatie van EDS opgesteld. In 1986 werden in Berlijn klinische criteria vastgelegd voor de indeling van de verschillende EDS vormen. Recente ontwikkelingen in de biochemische en moleculaire basis van EDS, samen met de toenemende klinische ervaring, stelden ons in staat om de EDS classificatie te herzien. Dit gebeurde in juni 1997, naar aanleiding van een bijkomst in Villefranche-sur-Mer, (Frankrijk), met de bedoeling om de volgende aspecten van EDS beter te ontwikkelen (of te verbeteren):             1) uniformiteit voor klinische diagnose en onderzoeksmethodes             2) natuurlijk verloop             3) management (beheer)             4) genetisch advies             5) identificatie van toekomstige onderzoeksdomeinen   Ons voorstel omvat een nieuwe, vereenvoudigde classificatie van EDS in zes grote groepen. Voor elk type werden majeure en mineure criteria gedefinieerd. Een majeur criterium heeft een hoge diagnostische specificiteit omdat het zelden voorkomt bij andere aandoeningen noch in de algemene populatie. De klinische diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van één of meerdere majeure criteria en zal, waar mogelijk, dmv specifiek laboratoriumonderzoeken bevestigd worden. Een mineur criterium heeft een minder specifieke diagnostisch waarde. Het voorkomen van één of meerdere mineure criteria kan bijdragen tot de diagnose van een specifieke type van EDS. Nochtans zijn mineure criteria op zich onvoldoende om deze diagnose te stellen.   Mineure criteria zijn suggestief voor de aanwezigheid van een EDS-achtige aandoening, waarvan de juiste aard zal opgehelderd zijn wanneer het moleculaire defect gekend is.   *METHODOLOGIE.*   De auteurs hebben zich voor de nieuwe classificatie gebaseerd op gekende klinische data en op biochemische en moleculaire observaties die verzameld werden sinds de bijeenkomst in Berlijn. Deze publicatie werd eveneens ter evaluatie voorgelegd aan andere specialisten in dit domein.   *HERZIENE CLASSIFICATIE.* * * *A.  Algemene opmerkingen.* * * *1.*Hyperextensibiliteit van de huid Wordt best onderzocht ter hoogte van een neutrale plaats; m.n. een deel van de huid dat niet onderhevig is aan mechanische krachten of beschadiging (bijv. de palmaire zijde van de voorarm). Het wordt gemeten door de huid op te tillen tot er weerstand wordt gevoeld. Dit is moeilijk in te schatten bij jonge kinderen omwille van de overvloed aan subcutaan* vet. (* subcutaan = juist onder de huid)   *2.* Hypermobiliteit van de gewrichten Moet gebaseerd zijn op de Beighton score. Hypermobiliteit van de gewrichten is afhankelijk van leeftijd, geslacht, familie en etnische achtergrond. Een score van 5/9 of hoger duidt op  hypermobiliteit. De totale score wordt als volgt berekend: a) passieve dorsale flexie* van de pinken voorbij 90°; ®1 punt voor elke hand (* dorsale flexie = buigen van de pinken in de richting van de handrug) b) passieve adduktie van de duimen naar de binnenzijde van de voorarm; ®1 punt voor elke hand c) overstrekbaarheid van de ellebogen voorbij 10°; ®1 punt voor elke elleboog d) overstrekbaarheid van de knieën voorbij 10°; ®1 punt voor elke knie e) voorwaartse flexie van de romp met de knieën volledig gestrekt zodat de handpalmen plat op de vloer rusten; ®1 punt   *3.* Verhoogde neiging tot ecchymosenvorming Frequent en spontaan optreden van blauwe vlekken met  karakteristieke bruinachtige verkleuring van de huid, vaak op dezelfde plaatsen terugkerend. Dit kan in de vroege kinderjaren, een eerste symptoom van EDS zijn. Differentiaaldiagnostisch moet men denken aan kindermishandeling. Tevens is er een neiging tot verlengde bloedingstijd ondanks  normale bloedstollingwaarden (* differentiaaldiagnose = de te overwegen diagnoses bij een bepaald ziektebeeld)   *4.* Weefselbroosheid Deze manifesteert zich door een verhoogde neiging tot ecchymosenvorming samen met de vorming van dystrofische(slecht gevormde) littekens, die vaak voorkomen op drukplaatsen vb. knie, elleboog, voorhoofd of kin. Deze littekens hebben  een dun, atrofisch* papyrusachtig uitzicht, en worden meestal groot en ontkleurd. De wondheling is vertraagd. *ecchymose = kleinvlekkige bloeding in de huid *atrofisch = geslonken in massa en omvang    *5.*Mitralisklepprolaps en proximale aorta dilatatie kunnen gediagnosticeerd worden door echocardiografie, CT-scan of NMR Mitralisklepprolaps is een vaak voorkomend symptoom. Voor de diagnosestelling van mitralisklepprolaps moet men zeer strikte criteria hanteren. Aortadilatatie is daarentegen veel minder frequent, en kan bij een minderheid van EDS patiënten progressief zijn. De diagnose van de dilatatie van de aortaboog wordt gesteld wanneer de maximale diameter t.h.v. de sinussen van Valsava groter is dan de normale afmetingen in functie van leeftijd en lichaamslengte. Bij patiënten met een aortadilatatie moet men differentiaal diagnostisch denken aan annulo aorta ectasie    *6*.Chronische gewrichtspijnen Komen frequent voor. De radiografische beelden van het skelet zijn normaal. Meestal is het moeilijk de exacte anatomische lokalisatie van de pijn te bepalen.   *7*.Kyfoscoliosis,Arthrochalasis en Dermatosparaxis Deze types van EDS komen veel minder voor dan het klassieke, hypermobiele en vasculaire type van EDS *B. Classificatie.*   *1. Het klassieke type*   I. Erfelijkheid   * autosomaal dominant* (* autosomaal = m.b.t. de autosomen; niet-geslachtsgebonden chromosomen) (* dominant = de erfelijke aanleg komt tot uiting ook als deze slechts in  enkelvoud in de genen aanwezig is)   II. Majeure diagnostische criteria.   * hyperextensibiliteit van de huid * verbrede atrofische littekens (manifestatie van weefselbroosheid) * hypermobiliteit van de gewrichten   III. Mineure diagnostische criteria.   * gladde, fluweelachtige huid * molluscoïde pseudo-tumoren (zachte, ronde huidtumor) * subcutane sferoïden * complicaties van de gewrichtshypermobiliteit  (bijv. verstuikingen, luxaties/ subluxaties, platvoeten = pes planus) * spierhypotonie (= spierzwakte), vertraagde ontwikkeling van de grove motoriek * verhoogde neiging tot ecchymosenvorming * manifestaties van weefselrekbaarheid en broosheid  vb.1: hiatus hernia = inwendige breuk;  2: anale verzakking in de kinderjaren;  3: cervix (=baarmoederhals) insufficiëntie * chirurgische complicaties (postoperatieve hernia’s) * positieve familiale anamnese   IV. Oorzaak en laboratorium diagnose.   Bij het klassieke type van EDS werd in verschillende families (doch niet in alle families)een abnormale mobiliteit van de proa1 (V) of proa2 (V) ketens van het collageen type V waargenomen. Gezien er tot op heden geen hoog-sensitieve screeningsmethode ontwikkeld is, mag men niet besluiten dat er geen collageen type V defect is, wanneer de biochemische of moleculaire analyse geen afwijkingen aantoont. In grote families met meerdere aangetaste personen over verschillende generaties is pre- en postnatale diagnose mogelijk via genetisch koppelingsonderzoek. Locus heterogeniteit werd aangetoond. Genetisch koppelingsonderzoek met intragenische merkers voor het COL5A1 of het COL5A2 gen werd bij sommige families uitgesloten. Via elektronenmicroscopie kunnen afwijkingen in de structuur van de collageenfibrillen aangetoond worden: een “bloemkool”-vervorming van collageenfibrillen is kenmerkend, doch niet specifiek. V. Bijzondere opmerkingen. 1. De ernst van de huidsymptomen kan variëren: er zijn families beschreven met lichte, middelmatige en ernstige huidbetrokkenheid. 2. Molluscoïde pseudo-tumoren zijn vlezige lesies geassocieerd met littekens. Ze worden frequent gevonden op drukplaatsen (vb. elleboog). 3. Sferoïden zijn kleine, subcutane, sferisch harde nodules, vaak palpeerbaar en beweeglijk op de voorarmen en schenen. Sferoïden kunnen verkalkt zijn en detecteerbaar op röntgenfoto’s. 4. Recidiverende subluxaties (= gedeeltelijke ontwrichtingen) komen frequent voor thv de schouder, patella (=knieschijf) en temporomandibulaire- (=kaak-) gewrichten. 5. Dyspareunie (= genitale pijn bij man of vrouw voorafgaand, tijdens of na seksuele betrekkingen) en seksuele dysfunctie zijn occasionele klachten bij het klassieke en andere types van EDS. 6. Vermoeidheid is een vaak voorkomende klacht. 7. Voor management, zie Steinmann et al [1993].   *2. Het Hypermobiele type*   I Erfelijkheid   * autosomaal dominant   II. Majeur diagnostische criteria.   * betrokkenheid van de huid (hyperextensie en/of gladde fluweelachtige huid) * veralgemeende hypermobiliteit van de gewrichten   III. Mineure diagnostische criteria.   * recidiverende luxaties (=ontwrichtingen) * chronische gewrichts- en/of spierpijn * positieve familiale anamnese   IV. Bijzondere opmerkingen.   1. De huidrekbaarheid is variabel. De aanwezigheid van atrofische littekens bij patiënten met gewrichtshypermobiliteit suggereert de diagnose van de klassieke vorm. 2. Gewrichtshypermobiliteit is de belangrijkste klinische manifestatie. Bepaalde gewrichten, zoals de schouder, patella en temporomandibulaire gewrichten vertonen frequent ontwrichtingen. <?xml:namespace prefix = st1 ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:smarttags" />3. In de reumatologische praktijk vertonen veel patiënten een algemene gewrichts- hypermobiliteit. Het is belangrijk deze patiënten te onderscheiden van EDS patiënten met de hypermobiele vorm. Het is een discussiepunt of er een causaal verband bestaat tussen het  fenotype bij eerstgenoemde patiënten en patiënten met de hypermobiele vorm van EDS. 4. Musculoskeletale pijn manifesteert zich op jonge leeftijd, is chronisch en kan mogelijks een belemmerende invloed hebben. De pijnklachten kunnen zich op diverse plaatsen manifesteren en soms kan een gevoelige plaats gelokaliseerd worden. Een gevoelige plaats is per definitie pijnlijk bij palpatie (bij een druk van 4 kg of minder) 5. Voor management zie Steinmann et al [1993].   *3. Het Vasculaire type.*   Het vasculaire type van EDS wordt veroorzaakt door structurele defecten in de proa1 (III) keten van collageen type III ,gecodeerd door het COL3A1 gen.   I. Erfelijkheid   * autosomaal dominant   II. Majeure diagnostische criteria.   * dunne, doorschijnende huid * arteriële/intestinale*/uteriene* broosheid of ruptuur (* intestinaal = m.b.t. de darmen) (* uterien = m.b.t. de baarmoeder) * uitgesproken neiging tot ecchymosenvorming * karakteristiek gelaatstrekken   III. Mineure diagnostische criteria.   * acrogeria        (= “oud “ uitziend aspect van de extremiteiten (handen en voeten) en gelaat * hypermobiliteit van de kleine gewrichten * pees en spierruptuur * klompvoet * vroegtijdig optredende spataders * arterioveneuze, sinus cavernosus-carotis fistel* (* fistel = abnormale verbinding) * pneumothorax/ pneumohaemothorax   (= klaplong) * recessie van het tandvlees * positieve familiale anamnese, plotse dood bij dichte verwant(en) De aanwezigheid van twee of meer majeure criteria is zeer suggestief voor de diagnose. Bevestiging door laboratoriumonderzoek is dan ten zeerste  aangewezen.     IV. Oorzaak en laboratoriumdiagnose.   De methodologie van laboratoriumdiagnose omvat: 1) het aantonen van structureel abnormaal collageen type III, geproduceerd door fibroblasten (=bindweefselcellen).Dit structureel defect leidt tot een gestoorde secretie, posttranslationele overmodificatie, thermische instabiliteit en/of gevoeligheid voor proteasen 2) het aantonen van een mutatie in het COL3A1 gen De bepaling van het serumgehalte van het procollageen type III aminopropeptide is nog experimenteel.   V. Bijzondere opmerkingen.   1. Bij sommige patiënten zijn de gelaatstrekken karakteristiek. Er is vermindering van subcutaan vetweefsel, hoofdzakelijk in het gelaat en in de ledematen. 2. Hypermobiliteit van de gewrichten is meestal beperkt tot de vingers. 3. Spontane arteriële ruptuur heeft een piekincidentie in de derde of vierde levensdecade, maar kan ook vroeger optreden. Middelgrote arteriën zijn gewoonlijk het meest betrokken. Arteriële ruptuur is de voornaamste oorzaak van plotse dood. 4. Acute abdominale pijn(abdomen = buik) en flankpijn (diffuus of gelokaliseerd) zijn symptomen van arteriële of intestinale ruptuur en moeten als medische urgenties behandeld worden. Niet-invasieve diagnostische procedures zijn hierbij aanbevolen. 5. De subcutane venen zijn duidelijk zichtbaar vooral t.h.v. de thorax (borststreek) en het abdomen (buik) 6. Bij uitgesproken ecchymosenvorming op jonge leeftijd moet men differentiaal diagnostisch denken aan kindermishandeling en/of hematologische aandoeningen. (bloedziekte) In geval van chronische ecchymosenvorming en abnormale littekenvorming is de differentiaal diagnose met het klassieke type van EDS noodzakelijk. 7. Bij negatieve familiale anamnese is het bijzonder moeilijk om de diagnose  van deze vorm van EDS bij kinderen te stellen. 8. Zwangerschappen kunnen gecompliceerd worden door uteriene ruptuur tijdens de geboorte en arteriële bloeding voor en na de geboorte. Vaginale en perineale (m.b.t. het perineum = ruimte tussen de anus en de uitwendige geslachtsdelen) scheuren kunnen voorkomen tijdens de bevalling. 9. Complicaties tijdens en na chirurgie (bijv. loskomen van de wondnaad) zijn frequent en ernstig. 10. Voor management, zie Steinmann et al [1993].   *4. Het Kyfoscoliosis type *   Het kyfoscoliosis type van EDS wordt veroorzaakt door een deficiëntie van lysyl hydroxylase (PLOD), een collageen-modificerend enzym. Homozygociteit of “compound “(*)heterozygoot voor het mutant PLOD-allel resulteert in deze deficiëntie.        (*homozygociteit =drager van 2 dezelfde mutaties in het PLOD gen)                                    (* compound heterozygoot =drager van 2 verschillende mutaties in het PLOD gen) I. Erfelijkheid   * autosomaal dominant   II. Majeure diagnostische criteria.   * algemene gewrichtshypermobiliteit * ernstige spierhypotonie bij de geboorte * scoliose bij geboorte met een progressief verloop * broosheid van de sclera(sclera = buitenste wit-opake omhulling van de oogbol) en ruptuur van de oogbol   III. Mineure diagnostische criteria.   * weefselbroosheid, inclusief atrofische littekens * verhoogde neiging tot ecchymosenvorming * arteriële ruptuur * marfanoïde habitus * microcornea (cornea = hoornvlies) * osteopenie (tekort aan bot),vast te stellen dmv een röntgenfoto * positieve familiale anamnese, o.m. aangetaste broers of zussen   Bij kinderen is de aanwezigheid van 3 majeure criteria suggestief voor de diagnose van deze vorm van EDS. Bevestiging door laboratoriumonderzoek is ten sterkste aanbevolen.     IV. Oorzaak en laboratorium diagnose. Het laboratoriumonderzoek omvat de meting van de totale urinaire hydroxylysyl pyridinoline (“Pyridinoline”) en lysyl pyridinoline (“Deoxypyridinoline”) crosslinks na hydrolyse door HPLC. Deze test heeft een zeer hoge graad van gevoeligheid en specificiteit.  De bepaling van dermale hydroxylysine is eveneens eenvoudig. Nochtans wordt de bepaling van de lysyl hydroxylase activiteit in fibroblasten en/of mutatie-analyse van het PLOD gen tot op heden enkel op experimentele basis toegepast.   V. Bijzondere opmerkingen. 1. De spierhypotonie kan zeer uitgesproken zijn en kan leiden tot vertraagde ontwikkeling van de grove motoriek. Bij een slap, hypotoon kind moet men differentiaal diagnostisch denken aan het kyfoscoliosis type van EDS 2. Het fenotype is meestal ernstig en resulteert vaak in verlies van mobiliteit in de tweede of derde levensdecade. 3. Broosheid van de sclera kan leiden tot ruptuur van de oogbol na een klein trauma. Differentiaal diagnostisch moet men het onderscheid maken met het “broos cornea syndroom”. Op heden is gebleken dat ernstige oogcomplicaties veel minder frequent voorkomen dan eerder gedacht, vandaar de wijziging in de benaming van dit type. 4. De ernstige neonatale (neonatus = pasgeborene) vorm van het Marfan syndroom    moet worden overwogen in de differentiaaldiagnose. 5. Er is een minder ernstige vorm van de aandoening beschreven, met normale activiteit van lysyl hydroxylase en normaal gehalte aan hydroxylysine in de dermis: deze vorm is nog zeldzamer. 6. Voor management: zie Steinmann et al [1993]. * * *5.Het Arthrochalasis type*   Wordt veroorzaakt door mutaties die leiden tot een defect in de processing van het aminoterminale uiteinde van de proa1 (I) (type A) of de proa2 (I) (type B) keten van het collageen type I omwille van het verlies van exon 6 in één van beide genen.   I. Erfelijkheid   * autosomaal dominant   II. Majeure diagnostische criteria.   * Ernstige algemene hypermobiliteit van de gewrichten met recidiverende subluxaties (subluxatie = gedeeltelijke ontwrichting) * aangeboren bilaterale heupluxatie.   III. Mineure diagnostische criteria.   * hyperextensibiliteit van de huid * weefselbroosheid, inclusief atrofische littekens * verhoogde neiging tot ecchymosenvorming * spierhypotonie * kyfoscoliose * milde osteopenie, vast te stellen dmv een röntgenfoto   IV. Oorzaak en laboratoriumdiagnose.   Het biochemische defect wordt opgespoord door het electroforetische aantonen van pNa1 (I) of pNa2 (I) ketens geëxtraheerd uit dermaal collageen of geselecteerd uit gekweekte huidfibroblasten. Men kan door laboratoriumanalyse rechtstreeks het compleet of gedeeltelijk verlies van exon 6 aantonen op cDNA van het COL1A1 of COL1A2.Vervolgens wordt mutatie analyse uitgevoerd.   V. Bijzondere opmerkingen.   1. Aangeboren heupluxatie werd geobserveerd bij alle patiënten bij wie de diagnose  biochemisch bevestigd is. 2. Kleine gestalte is geen manifestatie, tenzij het een complicatie is van ernstige kyfoscoliose en/of heupluxatie. 3. Larsen syndroom moet overwogen worden in de differentiaaldiagnose. 4. Voor management : zie Steinmann et al [1993] * * * * * * *6. Het Dermatosparaxis type*   Wordt veroorzaakt door een deficiëntie van pro-collageen I amino peptidase, als gevolg van homozygociteit of compound heterozygoot van mutante allelen. (in tegenstelling tot het arthrochalasis type, dat het gevolg is van mutaties in het substraat zelf van dit enzym nl. van pro-collageen type I keten)   I. Erfelijkheid   * autosomaal recessief   II. Majeure diagnostische criteria.   * ernstige huidbroosheid * uitgezakte, overtollige huid   III. Mineure diagnostische criteria.   * zachte, pafferige huidtextuur * verhoogde neiging tot ecchymosenvorming * vroegtijdig breken van foetale vliezen * grote hernia (hernia = breuk), (navel- of liesbreuk)     IV. Oorzaak en laboratoriumdiagnose.   Biochemische bevestiging is gebaseerd op het electroforetisch aantonen van pNa1 (I) en pNa2 (I) ketens van collageen type I geëxtraheerd uit de dermis in aanwezigheid van protease-inhibitoren, of verkregen uit fibroblasten. Het meten van N-proteïnase activiteit wordt enkel uitgevoerd op experimentele basis.   V. Bijzondere opmerkingen.   1. Huidbroosheid en neiging tot ecchymosenvorming zijn uitgesproken. De wondheling verloopt normaal en de littekens zijn niet atrofisch. 2. Overtollige huid van het gelaat resulteert in gelijkenis met “ cutis laxa” (cutis laxa = slappe huid, in plooien hangend); nochtans zijn de neiging tot ecchymosenvorming en de huidbroosheid geen manifestaties van cutis laxa. 3. De naam werd overgenomen van een gelijkaardige aandoening en biochemisch defect beschreven bij (rund)vee, schapen en andere dieren. 4. Het aantal beschreven patiënten is op heden beperkt   *ANDERE EDS VORMEN*   Het EDS type V (X-gebonden vorm) werd beschreven in één enkele familie. Het EDS type VIII is vergelijkbaar met de klassieke vorm doch gaat ook gepaard met periodontale broosheid (m.b.t. het gebit) Dit is een zeldzame vorm van EDS. Het bestaan van dit syndroom als een autonome entiteit is twijfelachtig. EDS type IX werd geherdefinieerd als “occipital horn syndroom”, een X-gebonden recessieve aandoening. Het EDS type X werd beschreven in één enkele familie. EDS type XI, genaamd “familiaal gewrichtshypermobiliteits syndroom” werd reeds eerder verwijderd uit de EDS classificatie. Zijn relatie tot EDS staat niet vast.   *OPMERKINGEN EN BESLUIT.* * * De klinische variabiliteit en de genetische heterogeniteit van EDS zijn sinds lang bekend. De bestaande classificatie maakt onderscheid tussen de verschillende types van EDS op basis van de klinische manifestaties en het erfelijkheidspatroon.   Hoewel deze benadering geldig en bruikbaar is, baseert ze zich grotendeels op de identificatie en de subjectieve interpretatie van semi-kwantitatieve klinische tekens zoals hyperextensibiliteit van de huid, gewrichtshypermobiliteit, weefselbroosheid en ecchymosenvorming.   Het gevolg is dat vaak diagnostische verwarring bestaat over de juiste vorm van EDS en dat fenotypisch-verwante aandoeningen soms ten onrechte onder de noemer van EDS geklasseerd worden.   Sinds de publicatie van de bestaande EDS classificatie werden in verschillende rapporten de klinische bevindingen, het natuurlijk verloop en de moleculaire basis van de diverse EDS vormen beschreven.   Dankzij deze informatie werd duidelijk dat er geen onderscheid bestaat tussen de fenotypische kenmerken* *van de vroegere EDS type I en de EDS type II.   Tevens werd vastgesteld dat gewrichtshypermobiliteit vaak foutief als een vorm van EDS gediagnosticeerd wordt.   Vandaar de herziening van de “Berlijn” classificatie met volgende doelstellingen : 1.      de bestaande EDS classificatie verfijnen door introductie van diagnostische criteria gebaseerd op de specificiteit van de verschillende klinische manifestaties voor elk EDS type; 2.      waar mogelijk het specifiek laboratoriumonderzoek benoemen dat kan bijdrage tot de diagnostische oppuntstelling van het EDS type; 3.      de bestaande EDS classificatie vereenvoudigen, zodat deze duidelijker wordt voor niet ingewijden     De voorgestelde classificatie definieert zes grote EDS types. De omschrijving van elk type wijst naar de pathognomische manifestaties[1] [1]. Voor elke vorm van EDS is bovendien de moleculaire basis ofwel duidelijk gekend, ofwel onder studie. We zijn tot het besluit gekomen dat de vroegere EDS type I en EDS type II mogen beschouwd worden als één enkele entiteit, met name het klassieke type van EDS. Deze conclusie is gebaseerd op recente bevindingen, die aantonen dat deze 2 aandoeningen een gemeenschappelijke oorzaak kunnen hebben, zoals mutaties in de COL5A1 of in de COL5A2 genen.   Bovendien was het vroegere onderscheid voornamelijk gebaseerd op verschillen in de ernst van de huidmanifestaties. Dit kan toegeschreven worden aan de fenotype/genotype correlatie en is  gebaseerd op verschillen in de oorzaak van deze EDS vormen.   Voor het hypermobiele type van EDS wordt thans specifieke diagnostische criteria voorgesteld, die een duidelijk onderscheid maken met de andere vormen van EDS en ook met andere fenotypisch verwante aandoeningen.   Het vasculaire type van EDS wordt thans gedefinieerd op basis van de  klinische manifestaties en de aanwezigheid van mutaties in het COL3A1 gen.   Zo ook definiëren we het kyfoscoliosis type, het arthrochalasis type en het dermatosparaxis type, op basis van de klinische manifestaties en de aanwezigheid van een specifiek biochemisch of moleculair defect.   Het vroegere EDS type V is een zeldzame variant waarvan de moleculaire basis onbekend blijft.   De klinische kenmerken van de entiteit, gekend als EDS type VIII zijn onduidelijk; een definiëring van deze aandoening vanuit meer klinische en moleculaire informatie.   Wij hopen dat deze hernieuwde classificatie kan dienen als een standaard voor de klinische diagnose van EDS, voor onderzoek naar de genetische heterogeniteit en fenotype/genotype correlaties en voor verder klinisch onderzoek met betrekking tot de verschillende aspecten van deze aandoeningen.   Als bijkomende doelstelling willen de auteurs van dit artikel diagnostische criteria voorstellen, die een beter onderscheid toelaten  met aanverwante aandoeningen, die gedeeltelijk met EDS overlappen.   Uit American Journal of Medical Genetics 77:31-37 5(1998) Ehlers-Danlos Syndromes : Revised Nosology, Villefranche, 1997 Peter Beighton, Anne De Paepe, Beat Steinmann, Petros Tsipouras en Richard J. Wenstrup   Met dank aan Sarah Temmerman en Niki Nuradi voor de vertaling. Met dank aan Dr. Sophie Walraedt en Prof. Dr. Anne De Paepe van de dienst medische genetica U.Z. Gent voor het nalezen en verbeteren. ------------------------------------------------------------------------------ [1] [2] Pathognomisch : kenmerkend voor een bepaalde ziekte [1] http://92.48.206.35/~deckmyn/bindweefsel/#_ftn1 [2] http://92.48.206.35/~deckmyn/bindweefsel/#_ftnref1

9 oktober 2010: studiedag ergonomie

Op 9 oktober 2010 organiseerde de Vlaamse Vereniging  voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen een studienamiddag van 14 u. tot 17 u. rond ergonomie in het UZ Gent.

Joke Mariman en haar team van vrijwilligers verzorgden het onthaal, de praktische organisatie en logistiek.

In de hal kon men twee standen bezoeken waarvan één van de vereniging zelf met informatie over zowel het Ehlers Danlos Syndroom als het Marfan Syndroom. Daarnaast was er ook informatie beschikbaar over allerlei organisaties en instellingen waar men terecht kan voor bijkomende ondersteuning of een tegemoetkoming. Maggy Vincke, kinesitherapeute en ergonome van Ergo-Advice lichtte toonde  allerlei ergonomisch materiaal voor de werkplek  en er was ook een gelegenheid om het materiaal uit te proberen (bureaustoelen, laptop- en documenthouders, computermuizen,  toetsenborden, polssteunen,…).

Evelyne Heyvaert, ergonome verbonden aan het UZ Gent verzorgde een presentatie over ergonomie bij polsinstabiliteit en rugklachten. Eerst doorliep Evelyne een aantal basisaspecten over polsinstabiliteit en rugklachten daaraansluitend volgde telkens het toepassen van een algemene dagelijkse levensverrichting (ADL), denken we aan het leren vasthouden van een kop, een bord, een sleutel, het opendraaien van een pot of het uitschenken van een warme drank. Iedere deelnemer mocht vragen stellen of kon tips geven en andere alternatieven voorstellen over  een bepaalde handeling of ergonomie in het algemeen.

Tijdens de pauze konden we bijpraten bij een warm drankje en genieten van een lekker stukje huisgemaakte cake.

Uitgebreid verslag verschijnt in de volgende nieuwsbrief

Met dank aan Christel Bosseloo die het verslag geschreven heeft.

Contactdag 20 november 2010

De contactdag heeft drie interessante lezingen gebracht:

Dr. Julie De Backer (cardioloog UZ Gent)  en  Dr. Katrien François (hartchirurg UZ Gent) hebben  uitleg gegeven over heelkundige ingrepen  bij hart- en vaatproblemen bij Marfanpatiënten.

Namelijk:

-     de indicaties om tot een operatie over te gaan bij verwijding van de aorta.

-     klepsparende heelkunde van de aorta ascendens.

Het is goed te weten dat specialisten blijven zoeken naar middelen (zowel medicatie als ingrepen) om kwaliteit van het leven van mensen met Marfan te verbeteren!

Mevr. Claudine Crommar heeft het gehad over “het opvoeden van kinderen met een chronische ziekte”.  
 

Ook hier was de tijd tekort om alle vragen in dit verband te bespreken maar er werden interessante handvaten aangereikt zoals o.a. het feit dat niet alles wat fout loopt in de opvoeding veroorzaakt wordt door de ziekte: ook gezonde mensen ondervinden obstakels in de opvoeding van hun kinderen en dus moeten ouders die ziek zijn zich niet schuldiger voelen
In de rubriek 'leesvoer' vind je handige tips.

III. Sociale voordelen

2.11 Lectuur

Leesvoer > II. Marfan > 2.11 Lectuur

2.10 Andere

Leesvoer > II. Marfan > 2.10 Andere

2.9 Oogproblemen

Leesvoer > II. Marfan > 2.9 Oogproblemen

2.8 Psycho

Leesvoer > II. Marfan > 2.8 Psycho