Nieuwe Zorgpaden in het Centrum Medisch Genetica Gent

Het Centrum Medische Genetica (CMGG) van het UZ Gent heeft een wereldwijd erkende expertise in de klinische en moleculaire evaluatie, opvolging, behandeling en het wetenschappelijk onderzoek in het domein van erfelijke bindweefselaandoeningen, zoals bijvoorbeeld het Ehlers-Danlos Syndroom, Marfan Syndroom, osteogenesis imperfecta, Stickler syndroom e.d.m. De primaire doelstelling van het CMGG is het aanbieden van een kwalitatieve evaluatie en zorg voor personen en families bij wie een erfelijke bindweefselaandoening aanwezig is of vermoed wordt.



Snellere opvolging van de patiënt


Ons centrum heeft recent criteria opgesteld die toelaten om sneller en efficiënter patiënten te herkennen bij wie een klinische evaluatie door een geneticus en moleculair-genetisch onderzoek aangewezen is. Bovendien laten deze criteria ook toe om patiënten sneller door te verwijzen naar het juiste zorgtraject, en dragen ze bij tot een verkorting van de wachttijden voor een intake-gesprek op het CMGG. Het ligt immers niet binnen de mogelijkheden van het CMGG om alle personen te evalueren en op te volgen die zich presenteren met chronische pijn en / of vermoeidheidsklachten, aangezien deze tekenen vaker niet dan wel op de aanwezigheid van een erfelijke bindweefselaandoening duiden.


Het CMGG heeft als doelstelling om de diagnose te stellen en een jaarlijkse opvolging te voorzien voor alle patiënten met:

  • Het Marfan syndroom

  • Aorta-aneurysma syndromen waar een genetische oorzaak voor geïdentificeerd werd of vermoed wordt

  • Osteogenesis imperfecta

  • Stickler syndroom

  • Ehlers-Danlos syndroom (EDS) klassiek / hypermobiel / vasculair type, en andere zeldzame EDS types (dermatosparaxis, arthrochalasis, kyphoscoliosis type, ea.)

  • Andere zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen, zoals pseudoxanthoma elasticum en cutis laxa syndromen.


Daarnaast kan voor patiënten met een hypermobiliteitssyndroom een diagnostische oppuntstelling gebeuren en kan advies ingewonnen worden in verband met kinesitherapie, ergotherapie en psychologische ondersteuning, maar kan geen opvolging voorzien worden op lange termijn.


1. Organisatie van het zorgpad

Om de organisatie en invulling van de gespecialiseerde raadpleging voor erfelijke bindweefselaandoeningen zo efficiënt mogelijk te laten verlopen, kunnen nieuwe patiënten enkel bij het CMGG op consultatie komen op doorverwijzing van een arts. Voor de aanvraag van een intake-consultatie kan de arts telefonisch contact opnemen met het secretariaat van het CMGG (09/332 3603). Hierna ontvangt de arts de richtlijnen voor het opstellen van een medisch dossier die de aandoening van de patiënt documenteert. Dit dossier dient vervolgens naar prof. dr. F. Malfait verzonden te worden (klinisch geneticus). Op basis van de dossierstudie laat het CMGG de doorverwijzende arts of de patiënt weten of een intake-evaluatie in de erfelijke bindweefselraadpleging geadviseerd is, of dat een ander zorgtraject wenselijker is voor de patiënt.


Figuur 1 geeft een beeld van het zorgpad binnen het CMGG. Indien een intake-evaluatie voor een erfelijke bindweefselaandoening nodig geacht wordt, wordt de patiënt uitgenodigd voor een eerste consultatie bij de geneticus (linker zorgpad op figuur 1). Patiënten met een (vermoeden van) een hypermobiliteitssyndroom worden geëvalueerd door het multidisciplinair team, bestaande uit een genetisch counselor en kinesitherapeut, onder supervisie van een geneticus (rechter zorgpad op figuur 1).



2. Het team

Het ‘bindweefselteam’ is een multidisciplinair team, dat bestaat uit een geneticus, genetisch counselor, kinesitherapeut, psycholoog, ergotherapeut / orthopedisch verstrekker, of de podoloog. De teamleden staan in nauw overleg met elkaar en hebben maandelijks een multidisciplinair overleg. Indien nodig kunnen zij ook naar elkaar doorverwijzen. Na de diagnosestelling van een erfelijke bindweefselaandoening kunnen indien nodig nog verdere consultaties gepland worden op andere diensten, zoals cardiologie, oftalmologie, de pijnkliniek, fysische geneeskunde e.d.m. Figuur 2 geeft de onderlinge structuur van het team weer en legt de specialisatie van elke zorgverstrekker uit.