Erfelijke Aandoeningen met Specifiek Risico en Behandeling
| Aandoening | Gedetailleerde Kenmerken en Risico’s | Behandeling en Belangrijkste Actie |
| Erfelijke TAAD | Risico op aorta-aneurysma en -dissectie in de borstkas. | Levenslange cardiologische monitoring is de grootste prioriteit. |
| Cutis Laxa (CL) | Verlies van huidelasticiteit. Systemisch risico op aantasting van de longen, het hart en de bloedvaten. | Multidisciplinaire opvolging (cardiologen, longartsen). |
| Ectopia Lentis Syndroom (ELS) | Dominante dislocatie van de ooglens (ectopia lentis). Cruciaal: Herhaalde echocardiogrammen om aorta-dilatatie uit te sluiten. | Levensverwachting is normaal mits de aorta in orde is. |
| Beals Syndroom (CCA) | Lange ledematen, gevouwen oren, en permanente buigcontracturen (flexiecontracturen) van grote gewrichten. | Kinesitherapie en eventueel chirurgie voor contracturen. Hartmonitoring blijft nodig. |