Banner homepage

Nieuwe Zorgpaden in het Centrum Medisch Genetica Gent

Het Centrum Medische Genetica (CMGG) van het UZ Gent heeft een wereldwijd erkende expertise in de klinische en moleculaire evaluatie, opvolging, behandeling en het wetenschappelijk onderzoek in het domein van erfelijke bindweefselaandoeningen, zoals bijvoorbeeld het Ehlers-Danlos Syndroom, Marfan Syndroom, osteogenesis imperfecta, Stickler syndroom e.d.m. De primaire doelstelling van het CMGG is het aanbieden van een kwalitatieve evaluatie en zorg voor personen en families bij wie een erfelijke bindweefselaandoening aanwezig is of vermoed wordt.



Snellere opvolging van de patiënt


Ons centrum heeft recent criteria opgesteld die toelaten om sneller en efficiënter patiënten te herkennen bij wie een klinische evaluatie door een geneticus en moleculair-genetisch onderzoek aangewezen is. Bovendien laten deze criteria ook toe om patiënten sneller door te verwijzen naar het juiste zorgtraject, en dragen ze bij tot een verkorting van de wachttijden voor een intake-gesprek op het CMGG. Het ligt immers niet binnen de mogelijkheden van het CMGG om alle personen te evalueren en op te volgen die zich presenteren met chronische pijn en / of vermoeidheidsklachten, aangezien deze tekenen vaker niet dan wel op de aanwezigheid van een erfelijke bindweefselaandoening duiden.


Het CMGG heeft als doelstelling om de diagnose te stellen en een jaarlijkse opvolging te voorzien voor alle patiënten met:

  • Het Marfan syndroom
  • Aorta-aneurysma syndromen waar een genetische oorzaak voor geïdentificeerd werd of vermoed wordt
  • Osteogenesis imperfecta
  • Stickler syndroom 
  • Ehlers-Danlos syndroom (EDS) klassiek / hypermobiel / vasculair type, en andere zeldzame EDS types (dermatosparaxis, arthrochalasis, kyphoscoliosis type, ea.)
  • Andere zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen, zoals pseudoxanthoma elasticum en cutis laxa syndromen.


Daarnaast kan voor patiënten met een hypermobiliteitssyndroom een diagnostische oppuntstelling gebeuren en kan advies ingewonnen worden in verband met kinesitherapie, ergotherapie en psychologische ondersteuning, maar kan geen opvolging voorzien worden op lange termijn.


1. Organisatie van het zorgpad

Om de organisatie en invulling van de gespecialiseerde raadpleging voor erfelijke bindweefselaandoeningen zo efficiënt mogelijk te laten verlopen, kunnen nieuwe patiënten enkel bij het CMGG op consultatie komen op doorverwijzing van een arts. Voor de aanvraag van een intake-consultatie kan de arts telefonisch contact opnemen met het secretariaat van het CMGG (09/332 3603). Hierna ontvangt de arts de richtlijnen voor het opstellen van een medisch dossier die de aandoening van de patiënt documenteert. Dit dossier dient vervolgens naar prof. dr. F. Malfait verzonden te worden (klinisch geneticus). Op basis van de dossierstudie laat het CMGG de doorverwijzende arts of de patiënt weten of een intake-evaluatie in de erfelijke bindweefselraadpleging geadviseerd is, of dat een ander zorgtraject wenselijker is voor de patiënt.


Figuur 1 geeft een beeld van het zorgpad binnen het CMGG. Indien een intake-evaluatie voor een erfelijke bindweefselaandoening nodig geacht wordt, wordt de patiënt uitgenodigd voor een eerste consultatie bij de geneticus (linker zorgpad op figuur 1). Patiënten met een (vermoeden van) een hypermobiliteitssyndroom worden geëvalueerd door het multidisciplinair team, bestaande uit een genetisch counselor en kinesitherapeut, onder supervisie van een geneticus (rechter zorgpad op figuur 1).



2. Het team

Het ‘bindweefselteam’ is een multidisciplinair team, dat bestaat uit een geneticus, genetisch counselor, kinesitherapeut, psycholoog, ergotherapeut / orthopedisch verstrekker, of de podoloog. De teamleden staan in nauw overleg met elkaar en hebben maandelijks een multidisciplinair overleg. Indien nodig kunnen zij ook naar elkaar doorverwijzen. Na de diagnosestelling van een erfelijke bindweefselaandoening kunnen indien nodig nog verdere consultaties gepland worden op andere diensten, zoals cardiologie, oftalmologie, de pijnkliniek, fysische geneeskunde e.d.m. Figuur 2 geeft de onderlinge structuur van het team weer en legt de specialisatie van elke zorgverstrekker uit.





Het adres van het Centrum Medisch Genetica Gent is C. Heymanslaan 10, 9000 Gent, telefoon 09/332 3603

Nieuwe Vacatures Bindweefsel.be

Op vlak van zeldzame ziekten en chronische ziekten is de vereniging heel actief op nationaal en europees vlak. Dit vraagt natuurlijk heel veel vrijwilligers op nationaal, regionaal vlak.

De vereniging is daarom dringend op zoek naar vrijwilligers, naar u, uw buurvrouw, uw buurman, uw partner, iemand die bereidt is om ons te helpen op verschillende manieren op verschillende niveaus.

Wij zijn nu bezig verschillende vacatures uit te schrijven via www.vrijwilligerswerk.be en zullen deze via deze website, onze website, onze facebook en onze nieuwsbrief gaan publiceren.

Specifiek voor de Marfan, Loey-Dietz, TAAD groep hebben wij meer expertise nodig binnen het bestuur. Deze groep moet dringend sterker vertegenwoordigd worden. Wij videoconferencen vaak voor vergaderingen dus verplaatsing zou geen probleem mogen zijn.
Wij zijn oa op zoek naar: Nieuwe bestuursleden (Penningmeester – vorige is met pensioen, secretaris), regionale medewerker in Antwerpen, regionale medewerker in Oost-Vlaanderen, een editor nieuwsbrief, webmaster.

Voel jij je geroepen en kan je niet wachten tot de officiële vacatures, stuur dan je motivatie naar charissa.frank@bindweefsel.be.

Er zijn veel spannende dingen aan het gebeuren op vlak van chronische ziekten en zeldzame aandoeningen in België en Vlaanderen en de tijd dat de vereniging actief moet zijn is nu.

Samen staan we sterk, dus
kom aan boord, en help ons
verder groeien.




Getuigenis Centraal Register Zeldzame Ziekten

Het Centraal Register van Zeldzame Ziekten is opzoek naar jouw  anonieme schriftelijke getuigenis hoe jij de registratie van jouw aandoening aaan het Centraal register van jou zeldzame ziekte tijdens jouw diagnose hebt ervaren. Heb jij ervaring hiermee de laatste paar jaar en ben bereidt
hier een anonieme  getuigenis over te geven, dan kan via deze invulformulier 

24 SEPTEMBER Forum van de Patiënt

Op zaterdag 24 september zal Bindweefsel.be samen met be-TSC vzw samen voor hun eigen verenigingen maar ook namens Radiorg.be een stand hebben op het Forum van de Patiënt. 
Ook dit jaar staat de patiënt en mantelzorger weer centraal op de beurs.  Er is een aanbod van workshops en standen. 

Toegang is gratis. 

Meer informatie op de website. 

Schrijf je hier in  www.forumvandepatient.be

Wij zullen er zijn en hopelijk zien wij jullie daar! 

Uw medewerking gevraagd over uw gezondheid gegevens

Volgende vraag is binnen gekomen via het Vlaams Patiëntenplatform betreffende het debat van je elektronische gezondheidgegevens per zorgverleners :

Het elektronisch delen van gezondheidsgegevens tussen zorgverleners roept vaak vragen op. “Wie heeft er toegang tot (onderdelen van) mijn elektronisch patiëntendossier?”, is een vraag die het Vlaams Patiëntenplatform regelmatig hoort van patiënten. Aangezien de Belgische gezondheidszorg volop inzet op informatisering wordt deze vraag steeds belangrijker. Een verdere informatisering van de gezondheidszorg wil er voor zorgen dat zorgverleners op een beveiligde manier meer en vaker gegevens van patiënten met elkaar kunnen delen. Zo wenst men onder andere de kwaliteit van de zorg voor patiënten te verbeteren.

Een debat over welke zorgverlener welk soort gezondheidsgegevens mag inzien, dringt zich in deze context dan ook op. Bijvoorbeeld:

·         Heeft een apotheker nood aan resultaten van bloedonderzoeken?

·         Moet een kinesitherapeut standaard toegang krijgen tot resultaten van medische beeldvorming?

·         Mag een tandarts weten welke gezondheidsproblemen je in het verleden kende?

Dergelijke vragen zullen weldra op beleidsniveau besproken worden.

Het Vlaams Patiëntenplatform wil graag weten wat de mening van de patiënt is in dit debat. Vandaar dat wij een bevraging over het onderwerp opstelden.

Je kan de bevraging terugvinden via volgende link:   https://nl.surveymonkey.com/r/SMMFBQX

De vragenlijst kan tot en met 18 september 2016 worden ingevuld. Het beantwoorden van de vragenlijst neemt ongeveer 20 minuten in beslag.

Wij hopen een groot aantal patiënten te bereiken om zo een onderbouwd patiënten-standpunt te kunnen bepalen. Alvast bedankt voor jullie hulp daarbij!

Roel Heijlen

Projectverantwoordelijke verzekeringen, ehealth en patiëntveiligheid
Vlaams Patiëntenplatform vzw

Lentebijeenkomst zaterdag 21 mei 13 uur

Schrijf je in, iedereen welkom

Koffienamiddag Hasselt

Op woensdag 6 april vanaf 14u is er een koffienamiddag lotgenotencontact in Hasselt.

Iedereen is welkom, met of zonder partners, kinderen zijn ook welkom.  Drank tegen aankoop prijs.

Waar:  Corda campus, Gebouw 1
           Zopp-Limburg (Antenna van Vlaams Patiëntenplatform)
           Kempische Steenweg 293
           3500 Hasselt

Wanneer:  Vanaf 14uur tot   ongeveer 17-18u

Laat ons weten dat je komt via email aan koffieaapje@bindweefsel.be of via https://www.facebook.com/events/1659705244279354/

Verzoek tot deelname aan een onderzoek aan alle volwassenen met het syndroom van Ehlers- Danlos

Even voorstellen
Mijn naam is Angelique Septer en ik ben een studente mondzorgkunde (mondhygiënist) aan de hogeschool Inholland in Amsterdam. De komende tijd zal ik mij bezig houden met het laatste gedeelte van mijn opleiding, namelijk mijn afstudeeronderzoek.
 
Ik ben bezig met een onderzoek over de relatie tussen de mondgezondheid en de kwaliteit van leven bij mensen met het syndroom van Ehlers-Danlos. Daarnaast onderzoek ik over er verschillen zijn tussen het kwaliteit van leven bij de verschillende typeringen EDS. Tevens maak ik onderscheid of er een verschil is tussen uitkomst bij mannen en vrouwen.
 
Waarom is het belangrijk dat hier onderzoek naar gedaan word?
1.       Het syndroom van Ehlers-Danlos heeft in meer of mindere mate uitingen in de mondholte. Deze uitingen verschillen van ernst en aard maar zijn veelal aanwezig. Tot op heden zijn deze orale manifestaties niet geïncludeerd bij de diagnose criteria..
2.       De kennis van tandartsen en mondhygiënisten over het syndroom van Ehlers-Danlos is vaak onvoldoende.. Dit komt doordat er weinig onderzoek gedaan word naar de orale manifestaties in de mondholte. Dit ligt waarschijnlijk aan de prevalentie van EDS waardoor het syndroom niet aantrekkelijk genoeg is om veel onderzoek naar te doen.
3.       Onderzoek naar het syndroom van Ehlers-Danlos word vaak uitgevoerd bij kleine onderzoeksgroepen waardoor de conclusies van deze onderzoek worden betwijfeld..
Wanneer er meerdere onderzoeken (op kleinere schaal) dezelfde onderzoeksresultaten tonen verhoogd dit de betrouwbaarheid van de conclusie!
4.       Hoe meer onderzoek, Hoe hoger de kennis!
 
Dit onderzoek is een replica van een eerder uitgevoerd onderzoek uit Zweden:
Het afgelopen jaar is er voor het eerst een onderzoek gepubliceerd over de relatie tussen mondgezondheid en de kwaliteit van leven. Dit Zweedse onderzoek heeft aangetoond aan dat vrouwen met het syndroom van Ehlers-Danlos een lage mondgezondheid gerelateerd kwaliteit van leven hebben. Het hoeveelheid onderzoekspersonen was te laag om te zeggen dat iedereen met EDS een lage kwaliteit van leven hebben gerelateerd aan de mondgezondheid. Er is uitgebreider onderzoek nodig om deze resultaten te bevestigen of te ontkrachten.
 
Hoe kunt u deelnemen aan het onderzoek?
U kunt deelnemen aan het onderzoek door mij een email te sturen. U zult dan van mij een link ontvangen waarmee u online een enquête kunt invullen. De tijd die deze test in beslag neemt zal rond de 10 a 15 minuten zijn.
 
Heeft u interesse in deelname aan het onderzoek, of wilt u meer informatie? Meld u dan aan door een email te sturen naar 494073@student.inholland.nl.
 
Met vriendelijke groet,
Angelique Septe

Gezocht 5 patienten

Gezocht

  • 5 patiëntes met schouderinstabiliteit (subluxaties, luxaties, gevoel van 'los zitten' of 'instabiliteit'), die de arm toch tot een hoek van 120° kunnen heffen (zie figuur). (Ter vergelijking: 120° in de schouder is een hoek die je kan vergelijken met het plaatsen van een kopje in een kast op een schap boven het hoofd). 
  • Diagnose EDS-HT of JHS (HMS)
  • Tussen 18 en 50 jaar
  • Geen operatie aan de lakse schouder gehad in de voorbije 5 jaar
  • Geen frozen shoulder momenteel

Doel:
Omdat schouderinstabilteit niet aan bod komt in de opleiding kinesitherapie, hebben veel therapeuten moeite met het geven van de juiste oefeningen. Vaak worden oefeningen gegeven die de problematiek benadrukken (​meer pijn, meer luxaties) in plaats van verbeteren. 
In het onderzoek worden daarom 4 schouderoefeningen vergeleken aan de hand van EMG-onderzoek (kleefelektroden op de huid), met als doel de 'juiste' en 'foute' oefeningen voor deze patiëntengroep te identificeren voor de revalidatie. Op basis daarvan willen we beginnen met het opmaken van informatie, opleidingsboekjes, en voorbeeldoefeningetjes op video voor kinesitherapeuten. Het onderzoek is een eerste stapje om het oefenconcept proberen onderbouwen op een wetenschappelijke manier.​

Extra informatie in de folder:

https://drive.google.com/file/d/0Bx7DHeAj6nh1OEFIbnpieXU0dGs/view

Zeldzame Ziekte Brunch

Graag nodigen wij U uit voor een brunch naar aanleiding van de Zeldzame Ziektendag op zondag 28 februari 2016. 
Wat staat er deze dag op de planning? • 10:00  brunch met uitgebreide koffietafel om zeldzame ziekte dag te vieren aansluitend met een lezing van Peter Lambreghts van Onafhankelijk Leven vzw.

Inschrijving is verplicht met betaling vooraf.