Als iemand voldoet aan de diagnostische criteria voor BCS, moeten genetische tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Genetische tests worden gebruikt om te bepalen of iemand de genetische varianten heeft die BCS veroorzaken. Om te voldoen aan de diagnostische criteria voor BCS, moet een persoon hoofdcriterium 1 en minstens één ander hoofdcriterium, of hoofdcriterium 1 en minstens drie kleine criteria, hebben.
Hoofd criteria:
1. Dun hoornvlies, met of zonder ruptuur (centrale hoornvliesdikte is vaak <400 µm)
2. Vroege progressieve keratoconus
3. Vroege progressieve keratoglobus
4. Blauwe sclerae
Kleine criteria:
1. Enucleatie of littekens als gevolg van eerdere ruptuur
2. Progressief verlies van corneale stromale diepte, met name in het centrale hoornvlies
3. Hoge myopie, met normale of matig verhoogde axiale lengte
4. Netvliesloslating
5. Doofheid, vaak met gemengde geleidings- en perceptieve componenten, die progressief hogere frequenties aantasten, vaak in een “neergaand” zuivere-toon audiogrampatroon.
6. Hypercompliant trommelvliezen
7. Ontwikkelingsdysplasie van de heup
8. Hypotonie bij zuigelingen, meestal mild indien aanwezig
9. Scoliose
10. Arachnodactylie
11. Hypermobiliteit van distale gewrichten
12. Pes planus, hallux valgus
13. Lichte contractuur van vingers (vooral de vijfde vinger)
14. Zacht, fluweelachtige en transparante huid.