Brittle cornea syndroom (BCS)

Wat is het Brittle Cornea Syndroom (BCS)?

BCS is een genetische bindweefselstoornis die ervoor zorgt dat het hoornvlies dun, fragiel en gevoelig voor scheuren is. BCS veroorzaakt ook blauwe sclera en gewrichtshypermobiliteit, en treft minder dan één op een miljoen mensen.

Wat veroorzaakt het BCS?

BCS wordt veroorzaakt door genetische verschillen, bekend als genetische varianten, die het bindweefsel en zijn ondersteuning, bescherming en structuur in het lichaam beïnvloeden. BCS wordt veroorzaakt door de genetische varianten in de genen: ZNF469 en PRDM5.

Hoe wordt het Brittle Cornea Syndroom geërfd?

BCS wordt geërfd op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat als iemand het genetische variant van beide ouders erft, zij BCS zullen hebben. Mensen met één kopie van het genetische variant zijn dragers van BCS. Dragers hebben zelf geen BCS, maar sommigen van hen kunnen oogproblemen ervaren. Dragers van BCS kunnen ook het genetische variant doorgeven aan hun kinderen.

Wat zijn de symptomen?

BCS kan worden vermoed als een persoon de volgende symptomen heeft:
  • cornea perforatie (spontaan of na licht trauma)
  • blauwe sclerae
  • hypermobiliteit van de gewrichten, kyfoscoliose
  • ontwikkelingsdysplasie van de heup
  • gehoorverlies en zachte en/of doorschijnende huid.

Hoe wordt Brittle Cornea Syndroom (BCS) gediagnosticeerd?

Als iemand voldoet aan de diagnostische criteria voor BCS, moeten genetische tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Genetische tests worden gebruikt om te bepalen of iemand de genetische varianten heeft die BCS veroorzaken. Om te voldoen aan de diagnostische criteria voor BCS, moet een persoon hoofdcriterium 1 en minstens één ander hoofdcriterium, of hoofdcriterium 1 en minstens drie kleine criteria, hebben.

Hoofd criteria:

1. Dun hoornvlies, met of zonder ruptuur (centrale hoornvliesdikte is vaak <400 µm)
2. Vroege progressieve keratoconus
3. Vroege progressieve keratoglobus
4. Blauwe sclerae

Kleine criteria:


1. Enucleatie of littekens als gevolg van eerdere ruptuur
2. Progressief verlies van corneale stromale diepte, met name in het centrale hoornvlies
3. Hoge myopie, met normale of matig verhoogde axiale lengte
4. Netvliesloslating
5. Doofheid, vaak met gemengde geleidings- en perceptieve componenten, die progressief hogere frequenties aantasten, vaak in een “neergaand” zuivere-toon audiogrampatroon.
6. Hypercompliant trommelvliezen
7. Ontwikkelingsdysplasie van de heup
8. Hypotonie bij zuigelingen, meestal mild indien aanwezig
9. Scoliose
10. Arachnodactylie
11. Hypermobiliteit van distale gewrichten
12. Pes planus, hallux valgus
13. Lichte contractuur van vingers (vooral de vijfde vinger)
14. Zacht, fluweelachtige en transparante huid.

Hoe wordt BCS behandeld ?

BCS wordt behandeld door de symptomen die een persoon ervaart aan te pakken. BCS kan verschillende symptomen veroorzaken in verschillende delen van het lichaam, dus mensen met BCS hebben mogelijk meerdere zorgverleners nodig met verschillende specialismen om hun zorg te beheren. De belangrijkste aspecten van zorg zijn gericht op het voorkomen van een hoornvliesscheur door beschermende brillen te dragen, het monitoren van visuele en auditieve problemen en het beheersen van andere gerelateerde symptomen. Elke persoon moet samenwerken met hun zorgteam om een zorgplan op te stellen dat aan hun individuele behoeften voldoet.