Arthrochalasia Ehlers-Danlos Syndroom (aEDS)

Wat is Arthrochalasie Ehlers-Danlos Syndroom(aEDS) ?

Arthrochalasie Ehlers-Danlos Syndroom (aEDS) is een aandoening gekenmerkt door ernstige gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, congenitale bilaterale heupluxatie, en terugkerende subluxaties en luxaties van zowel kleine als grote gewrichten.

aEDS is een ultra-zeldzame stoornis die minder dan 1 op de 1 miljoen mensen treft.

Wat veroorzaakt Arthrochalasia (aEDS)?

aEDS wordt veroorzaakt door verschillen in de genen, genetische varianten genoemd.

Deze genetische varianten beïnvloeden het bindweefsel, dat ondersteuning, bescherming en structuur biedt in heel het lichaam.

aEDS wordt veroorzaakt door genetische varianten van deze genen: COL1A1 en COL1A2.

Hoe wordt aEDS overgeërfd ?

aEDS wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat als een persoon de genetische variant van een van hun ouders erft, ze aEDS zullen hebben. Elke kind van een ouder met aEDS heeft een 50% kans om aEDS te erven.

Wat zijn de symptomen?

aEDS kan worden vermoed als iemand zich presenteert met:
    • aangeboren bilaterale heupdysplasie
    • gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit
    • terugkerende gewrichtsdislocaties en -subluxaties.
Mensen met aEDS kunnen ook huidhyperelasticiteit vertonen, zachte, sponsachtige of fluweelachtige huid, spierhypotonie, motorische ontwikkelingsachterstand, spinale misvormingen zoals scoliose, kyfose en lordose, gemakkelijk blauwe plekken, atrofische littekens, huidfragiliteit en voetafwijkingen, waaronder klompvoet en platvoeten.

Hoe wordt aEDS gediagnosticeerd?

Als iemand voldoet aan de diagnostische criteria voor aEDS, moet genetisch onderzoek worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Genetisch onderzoek wordt gebruikt om te zien of iemand de genetische varianten heeft die aEDS veroorzaken.

Om te voldoen aan de diagnostische criteria voor aEDS, moet een persoon aan grote criterium 1 EN grote criterium 3 voldoen, OF grote criterium 1 EN grote criterium 2 en ten minste twee kleine criteria.

Hoofd criteria:
1. Congenitale bilaterale heupluxatie
2. Ernstige gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit, met meerdere dislocaties/subluxaties
3. Huidhypereksbaarheid

Kleine criteria:
1. Spierhypotonie
2. Kyfoscoliose
3. Radiologisch milde osteopenie
4. Weefselsplijtbaarheid, inclusief atrofische littekens
5. Gemakkelijk blauwe plekken op de huid.

Hoe wordt aEDS behandeld ?

aEDS wordt behandeld door de symptomen aan te pakken die een persoon ervaart. aEDS kan verschillende symptomen veroorzaken in verschillende delen van het lichaam. Daarom hebben mensen met aEDS mogelijk meerdere zorgverleners van verschillende specialiteiten nodig om hun zorg te beheren. De belangrijkste aspecten van zorg richten zich op het bewegingsapparaat en de huid. Elke persoon moet samenwerken met hun zorgteam om een zorgplan te ontwikkelen dat tegemoet komt aan hun individuele behoeften.