Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) is een groep bindweefselaandoeningen die kunnen worden overgeërfd en verschillen in zowel fysieke effecten als genetische oorzaken. Ze worden over het algemeen gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit (gewrichten die verder uitrekken dan normaal), hyperextensibiliteit van de huid (huid die verder kan uitrekken dan normaal) en weefselfragiliteit. Een stof in het lichaam die weefsels en organen verbindt, ondersteunt en scheidt, wordt samen met andere weefsels door het hele lichaam aangetroffen, biedt het kracht en flexibiliteit en helpt het bij het uitvoeren van algemene functies in plaats van gespecialiseerde diensten.
Omdat bindweefselaandoeningen deze meest basale processen en structuren van het lichaam verstoren, kunnen de daaruit voortvloeiende problemen wijdverbreid zijn, verschillende gradaties van ernst hebben en gebieden aantasten die anders niet met elkaar verband houden.
Een vroege diagnose is erg belangrijk voor de gezondheid van de patiënt. Het kan worden behandeld zodra de symptomen verschijnen. Zorg is in de eerste plaats preventief, ondersteunend en beheersend EDS met de bedoeling de mogelijke schade tot een minimum te beperken. Omdat de ervaring van EDS iemands eigen ervaring is en niet noodzakelijkerwijs dezelfde als die van anderen, moet speciale aandacht worden besteed aan de volgende aspecten van symptomen die mensen met EDS ervaren: EDS treft zowel mannen als vrouwen van alle rassen en etniciteiten.
De verschillende types van Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn momenteel ingedeeld in dertien subtypes. Elk EDS-subtype beschikt over een reeks klinische criteria die helpen bij het stellen van een diagnose; de lichamelijke tekenen en symptomen van een patiënt zijn voldeed aan de belangrijkste en minder belangrijke criteria om te bepalen het subtype dat het meest compleet is.
Daar is aanzienlijke symptoomoverlapping tussen de EDS subtypes en de andere bindweefselaandoeningen met inbegrip van hypermobiliteit spectrum stoornissen (HSD), ook als veel variabiliteit, dus een definitieve diagnose voor alle EDS-subtypes wanneer de genmutatie bekend alle behalve hypermobiele EDS (hEDS) ook oproepen ter bevestiging door middel van tests om de verantwoordelijke persoon te identificeren variant voor het aangetaste gen in elk subtype.
Voor degenen die voldoen aan de minimale klinische eisen voor een EDS subtype maar die geen toegang hebben tot moleculaire bevestiging; of waarvan de genetische tests toont één (of meer) genvarianten van onzekere betekenis in de geïdentificeerde genen voor een van de EDS subtypes; of bij wie geen oorzakelijke varianten worden geïdentifi-ceerd in een van de EDS subtypespecifieke genen een “voorlopige klinische diagnose” van een EDS subtype kan worden gemaakt.
Deze patiënten moeten klinisch gevolgd, maar alternatieve diagnoses en uitgebreide moleculaire tests moeten worden overwogen. Onthoud dat uw EDS-ervaring uw eigen is en niet noodzakelijkerwijs dezelfde is als de ervaringen van andere mensen. Diagnostische criteria worden alleen gebruikt om EDS te onderscheiden van andere bindweefselaandoeningen, en elke EDS heeft meer mogelijke symptomen dan criteria.
* Inheritance Pattern: AD = autosomal dominant; AR = autosomal recessive