Loeys-Dietz syndroom (LDS)

Wat is Loeys-Dietz syndroom (LDS) ?

Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een groep van zeldzame erfelijke bindweefselaandoening genoemd naar Dr. Bart Loeys, (UZ Gent) en Dr. Hal Dietz (Johns Hopkins University School of Medicine) die de aandoening voor het eerst hebben beschreven in 2005.  LDS komt voor bij zowel mannen als vrouwen. De juiste mate waarin LDS voorkomt is onbekend daar het vrij recent voor het eerst is omschreven. 

Sindsdien hebben andere groepen over de hele wereld aanvullende genetische oorzaken van het Loeys-Dietz-syndroom beschreven. Mensen met LDS vertonen diverse medische kenmerken in het cardiovasculaire, musculoskeletale, huid- en maagdarmsysteem.

Informatie over de natuurlijke geschiedenis en behandeling van individuen met LDS blijft zich ontwikkelen. LDS manifesteert zich op verschillende manieren; daarom zullen geen twee mensen met LDS identieke medische kenmerken hebben. Het wordt aanbevolen om uw arts of een lokale geneticus te raadplegen als u vragen heeft over individuele gezondheidsproblemen.

Belangrijkste medische kenmerken:

Vier belangrijkste kenmerken doen denken aan de diagnose van het Loeys-Dietz-syndroom (LDS). Deze symptomen worden niet vaak samen gezien bij andere bindweefselaandoeningen als belangrijke kenmerken. Deze symptomen zijn onder andere: – Arteriële tortuositeit (gedraaide of gespiraliseerde slagaders), wat het meest voorkomt in de bloedvaten van de nek en kan worden waargenomen met behulp van beeldvormende technieken. – Hypertelorisme (grote afstand tussen de ogen). – Gespleten of brede huig (het stukje vlees dat achterin de mond hangt). – Aneurysma’s (verwijding of uitzetting van slagaders), die zichtbaar kunnen zijn door beeldvormende technieken. Deze worden meestal gevonden in de aortawortel (basis van de slagader die vanuit het hart leidt), maar kunnen ook voorkomen in andere slagaders door het hele lichaam. Het is echter essentieel om op te merken dat deze bevindingen niet bij alle patiënten worden waargenomen en niet leiden tot een definitieve diagnose van LDS.

Hieronder volgt een gedetailleerde lijst met symptomen die zijn waargenomen bij personen met het Loeys-Dietz syndroom, ingedeeld naar systeem:

Craniofaciaal (hoofd en gezicht)
– Malar hypoplasie (vlakke jukbeenderen)
– Licht naar beneden hellende ogen
– Craniosynostose (vroege vergroeiing van schedelbeenderen)
– Gespleten gehemelte (opening in het dak van de mond)
– Blauwe sclera (blauwe verkleuring van het oogwit)
– Micrognathie (kleine kin) en/of retrognathie (terugwijkende kin)

Skelet (botten)
– Lange vingers en tenen
– Contracturen van de vingers
– Klompvoet of schuine voetvervorming
– Scoliose (S-vormige kromming van de wervelkolom)
– Instabiliteit van de cervicale wervelkolom (instabiliteit van de wervels direct onder de schedel)
– Losse gewrichten
– Pectus excavatum (borstwandvervorming die ervoor zorgt dat het borstbeen naar binnen groeit) / Pectus carinatum (borstwandvervorming die het borstbeen naar buiten duwt)
– Artrose
– Meestal normale lichaamslengte

Huid
– Doorzichtige huid
– Zacht of fluweelachtig aanvoelen van de huid
– Gemakkelijke blauwe plekken
– Abnormale of wijde littekens
– Zacht huidweefsel
– Hernia’s

Cardiovasculair
– Aangeboren hartafwijkingen, die kunnen omvatten: patent ductus arteriosus (PDA), atrium- of ventrikelseptumdefect (ASD/VSD) en bicuspide aortaklep (BAV).

Andere:
Voedsel- of milieugerelateerde allergieën.

Ontstekingsziekten van het maagdarmstelsel.

Holle organen zoals de darm, baarmoeder en milt zijn vatbaar voor scheuren.