Sindsdien hebben andere groepen over de hele wereld aanvullende genetische oorzaken van het Loeys-Dietz-syndroom beschreven. Mensen met LDS vertonen diverse medische kenmerken in het cardiovasculaire, musculoskeletale, huid- en maagdarmsysteem.
Informatie over de natuurlijke geschiedenis en behandeling van individuen met LDS blijft zich ontwikkelen. LDS manifesteert zich op verschillende manieren; daarom zullen geen twee mensen met LDS identieke medische kenmerken hebben. Het wordt aanbevolen om uw arts of een lokale geneticus te raadplegen als u vragen heeft over individuele gezondheidsproblemen.
Hieronder volgt een gedetailleerde lijst met symptomen die zijn waargenomen bij personen met het Loeys-Dietz syndroom, ingedeeld naar systeem:
Craniofaciaal (hoofd en gezicht)
– Malar hypoplasie (vlakke jukbeenderen)
– Licht naar beneden hellende ogen
– Craniosynostose (vroege vergroeiing van schedelbeenderen)
– Gespleten gehemelte (opening in het dak van de mond)
– Blauwe sclera (blauwe verkleuring van het oogwit)
– Micrognathie (kleine kin) en/of retrognathie (terugwijkende kin)
Skelet (botten)
– Lange vingers en tenen
– Contracturen van de vingers
– Klompvoet of schuine voetvervorming
– Scoliose (S-vormige kromming van de wervelkolom)
– Instabiliteit van de cervicale wervelkolom (instabiliteit van de wervels direct onder de schedel)
– Losse gewrichten
– Pectus excavatum (borstwandvervorming die ervoor zorgt dat het borstbeen naar binnen groeit) / Pectus carinatum (borstwandvervorming die het borstbeen naar buiten duwt)
– Artrose
– Meestal normale lichaamslengte
Huid
– Doorzichtige huid
– Zacht of fluweelachtig aanvoelen van de huid
– Gemakkelijke blauwe plekken
– Abnormale of wijde littekens
– Zacht huidweefsel
– Hernia’s
Cardiovasculair
– Aangeboren hartafwijkingen, die kunnen omvatten: patent ductus arteriosus (PDA), atrium- of ventrikelseptumdefect (ASD/VSD) en bicuspide aortaklep (BAV).
Andere:
Voedsel- of milieugerelateerde allergieën.
Ontstekingsziekten van het maagdarmstelsel.
Holle organen zoals de darm, baarmoeder en milt zijn vatbaar voor scheuren.