Cardiac-Valvular Ehlers-Danlos Syndroom (cvEDS)

Wat is Cardiac-Valvular Ehlers-Danlos syndroom (cvEDS) ?

cvEDS is een genetische aandoening die het bindweefsel aantast, waardoor er ernstige problemen met hartkleppen ontstaan, huidhyperelasticiteit en gewrichtshypermobiliteit. Het is een zeer zeldzame aandoening die minder dan 1 op de 1 miljoen mensen treft.

Wat veroorzaakt Cardiac-Valvular Ehlers-Danlos syndroom (cvEDS) ?

cvEDS wordt veroorzaakt door genetische varianten in het COL1A2-gen die het bindweefsel aantasten, wat ondersteuning, bescherming en structuur biedt in het hele lichaam.

Hoe wordt cvEDS overgeërfd?

cvEDS wordt overgeërfd volgens een autosomaal dominante patroon. Dit betekent dat als een persoon het genetische variant voor cvEDS erft van een ouder, hij of zij 50% kans heeft om de aandoening zelf te ontwikkelen. Elk kind van een persoon met cvEDS heeft 50% kans om het genetische variant te erven. In sommige gevallen kan cvEDS ook spontaan optreden bij een persoon zonder familiegeschiedenis van de aandoening.

Wat zijn de symptomen?

cvEDS (Cardiac-Valvular Ehlers-Danlos Syndroom) kan worden vermoed als een persoon de volgende symptomen heeft:
  • ernstige hartklepziekte
  • hyperelastische huid
  • atrofische littekens
  • gewrichtshypermobiliteit

Hoe wordt cvEDS gediagnosticeerd?

Als een persoon voldoet aan de diagnostische criteria voor cvEDS, moet genetische testen worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Genetische testen worden gebruikt om te bepalen of een persoon de genetische varianten heeft die cvEDS veroorzaken. Om aan de diagnostische criteria voor cvEDS te voldoen, moet een persoon aan één van de volgende criteria voldoen: 1) een hoofdcriteria 1, een familiegeschiedenis die compatibel is met autosomaal recessief erfelijkheidspatroon en ten minste één ander hoofdcriteria,OF 2) een hoofdcriteria 1, een familiegeschiedenis die compatibel is met autosomaal recessief erfelijkheidspatroon en ten minste twee kleine criteria.

Hoofd criteria:

  1. Ernstige progressieve hartklepafwijkingen (aortaklep, mitralisklep)
  2. Huidafwijkingen: huidhyperelasticiteit, atrofische littekens, dunne huid, gemakkelijk blauwe plekken
  3. Hypermobiliteit van gewrichten (gegeneraliseerd of beperkt tot kleine gewrichten)

Kleine criteria:

  1. Inguinale hernia
  2. Pectus-afwijking (vooral excavatum)
  3. Gewrichtsontwrichting
  4. Voetafwijkingen: pes planus, pes planovalgus, hallux valgus

Hoe wordt cvEDS behandeld ?

cvEDS wordt beheerd door de symptomen die een persoon ervaart aan te pakken. cvEDS kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken op veel verschillende gebieden van het lichaam. Daarom hebben mensen met cvEDS mogelijk meerdere zorgverleners nodig met verschillende specialisaties om hun zorg te beheren. Belangrijke aspecten van de zorg richten zich op het monitoren en beheren van hartklepproblemen. Elke persoon moet samenwerken met hun zorgteam om een zorgplan te ontwikkelen dat aan hun individuele behoeften voldoet.