Marfan Syndroom

Marfan Syndroom is een levensbedreigende genetische aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast. Het herkennen van de symptomen van Marfan Syndroom, het krijgen van een juiste diagnose en passende behandeling kan mensen met Marfan Syndroom in staat stellen om lang en vervullend te leven.

Onze gemeenschap van experts schat dat bijna de helft van de mensen met Marfan Syndroom niet op de hoogte zijn van hun aandoening. Als het onbehandeld blijft, lopen ze een hoog risico op plotselinge dood op jonge leeftijd. Marfan Syndroom tast het bindweefsel aan dat de cellen en weefsels van het lichaam bij elkaar houdt en de lichamelijke groei regelt.

Er zijn ook verschillende gerelateerde aandoeningen die vergelijkbare fysieke problemen veroorzaken en een vroege en nauwkeurige diagnose vereisen. Iedereen die door deze aandoeningen wordt getroffen, moet snel medische hulp zoeken.

Wat zijn de kenmerken van het Marfan-syndroom?

Er zijn verschillende symptomen van het Marfan-syndroom, waarvan sommige meer zichtbaar zijn dan andere.

De kenmerken zijn onder andere:

  • lange armen
  • benen en vingers
  • een lang en dun postuur
  • een gebogen ruggengraat
  • een ingevallen of uitpuilende borstkas
  • flexibele gewrichten, platvoeten
  • dicht op elkaar gepakte tanden
  • onverklaarbare striae op de huid.
 
Andere, moeilijker te identificeren symptomen zijn:
  • hartproblemen, vooral die gerelateerd zijn aan de aorta, een grote bloedvaten die bloed van het hart afvoert.
  • tekenen zijn een plotseling ingeklapte long
  • oogproblemen, waaronder ernstige bijziendheid, lensbreuk, netvliesloslating, vroege glaucoom,
    en vroege staar.

Wat veroorzaakt het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het gen dat het lichaam vertelt hoe fibrilline-1 gemaakt moet worden. Fibrilline-1 is een eiwit dat een belangrijk onderdeel is van bindweefsel.

Door deze mutatie ontstaan verschillende kenmerken van het Marfan syndroom en leidt dit tot medische problemen.

Wie heeft het Marfan-syndroom?

• Ongeveer 1 op de 5.000 personen heeft het Marfan-syndroom. Dit omvat mannen en vrouwen van alle rassen en etnische groepen.

• Het Marfan-syndroom kan erfelijk zijn. Met andere woorden, mensen kunnen de mutatie krijgen van een ouder die het heeft. Dit gebeurt bij ongeveer 3 op de 4 mensen met het Marfan-syndroom. Andere mensen hebben een spontane mutatie, wat betekent dat ze de eerste zijn in hun familie die het Marfan-syndroom hebben.

• Mensen met het Marfan-syndroom hebben 50 procent kans om de mutatie door te geven telkens wanneer ze een kind krijgen.

• Mensen worden geboren met het Marfan-syndroom, maar ze merken mogelijk geen kenmerken op tot later in het leven. Marfan-syndroom kenmerken kunnen op elke leeftijd verschijnen, ook bij zuigelingen en jonge kinderen. Marfan-syndroom kenmerken en medische problemen kunnen verergeren naarmate mensen ouder worden.

Hoe ziet het leven eruit voor iemand met het Marfansyndroom?

Vooruitgang in de medische zorg helpt mensen om langer te leven en te genieten van een goede kwaliteit van leven als de diagnose is gesteld en behandeld.

De meeste mensen met het Marfansyndroom kunnen werken, naar school gaan en genieten van actieve hobby’s.

Het is erg belangrijk dat mensen met het Marfansyndroom behandeld worden en medisch advies opvolgen; anders kunnen hartproblemen een plotselinge dood veroorzaken. Met een vroege diagnose kan nuttige medische behandeling vroeg beginnen in het leven.

Mensen met het Marfansyndroom moeten ook hun fysieke activiteit aanpassen om veilig te blijven. Over het algemeen zouden ze geen actieve teamsporten moeten spelen zoals voetbal, voetbal of basketbal.

Bovendien mogen ze geen zware voorwerpen tillen op het werk, thuis of in de sportschool.

Wat moet je doen als je het Marfan syndroom vermoedt?

Als je vermoedt dat jij of een geliefde het Marfan syndroom heeft, zoek dan een arts die bekend is met deze aandoening en maak een afspraak om te worden onderzocht. Houd er rekening mee dat je symptomen van Marfan syndroom kan hebben, maar niet voldoet aan de vereisten voor een definitieve diagnose. Ongeacht de diagnose is het belangrijk om behandeling te krijgen voor de symptomen die je hebt en om op follow-up afspraken te gaan bij je arts zoals aanbevolen.

Hoe wordt het Marfansyndroom vastgesteld?

Een diagnose van Marfansyndroom kan vaak worden gesteld na onderzoeken van verschillende delen van het lichaam door artsen die ervaring hebben met bindweefselaandoeningen, waaronder:

  • een gedetailleerde medische en familiegeschiedenis, inclusief informatie over eventuele familieleden die de aandoening kunnen hebben of die een vroegtijdige
  • onverklaarbare sterfte met betrekking tot het hart hadden en een volledig lichamelijk onderzoek.
  • U moet ook worden getest op Marfan-kenmerken die niet zichtbaar zijn tijdens het lichamelijk onderzoek, waaronder een echocardiogram. Deze test kijkt naar uw hart, de kleppen en de aorta (het bloedvat dat bloed van het hart naar de rest van het lichaam transporteert).
  • Verder moet er ook een oogonderzoek plaatsvinden, inclusief een beoordeling met een spleetlamp om te zien of de lenzen in uw ogen niet op de juiste plek zitten. Het is van belang dat de arts de pupillen volledig verwijdt.
  • Genetische testen kunnen in sommige gevallen nuttige informatie opleveren.

 

Bij personen met een familiegeschiedenis van het Marfansyndroom kan genetisch onderzoek helpen bij het bevestigen of uitsluiten van de diagnose bij familieleden die mogelijk risico lopen.

Sommige kenmerken van Marfansyndroom kunnen voorkomen bij stoornissen die verwant zijn aan Marfansyndroom. Daarom kan genetische testen nuttig zijn wanneer een diagnose niet kan worden gesteld via onderzoek door artsen.

Het is mogelijk dat u één of meerdere kenmerken van Marfansyndroom heeft, maar niet genoeg om de diagnose te stellen. U heeft mogelijk aanvullende onderzoeken nodig door andere artsen en aanvullende genetische testen om te zien of u een aandoening heeft die verwant is aan het Marfansyndroom.