Het Ehlers-Danlos syndroom

Wat?

EDS is een groep van zeldzame erfelijke bindweefselziekten genoemd naar de Deen Ehlers en de Fransman Danlos die onafhankelijk van elkaar dit ziektebeeld beschreven in het begin van de 20e eeuw. EDS komt voor bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht ras of etnische groep. De juiste mate waarin EDS voorkomt is onbekend. De cijfers variëren van 1 op 150.000 personen tot zelfs 1 op 20.000 personen.

Oorzaak en kenmerken

De oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is gelegen in een stoornis van het bindweefsel. Bindweefsel is het steunweefsel in alle delen van het lichaam zoals de huid, ogen, gewrichtsbanden, beenderen en bloedvaten.De voornaamste kenmerken van EDS, die in mindere of meerdere mate voorkomen bij alle subtypes, omvatten hyperelasticiteit van de huid, een trage wondheling met vorming van brede, atrofische littekens, veralgemeende hypermobiliteit van grote en/of kleine gewrichten, die aanleiding kan geven tot ontwrichtingen (luxaties), een toegenomen neiging tot vorming van blauwe plekken en fragiliteit of broosheid van de weke weefsels.

Types

Momenteel onderscheidt men een 6-tal verschillende klinische subtypes die van elkaar verschillen inzake overervingswijze, aard en ernst van de klinische symptomen en onderliggende biochemische en genetische oorzaak. Voor een aantal subtypes is aangetoond dat zij veroorzaakt worden door een genetische stoornis in de aanmaak van het collageen, een belangrijke steungevende eiwitcomponent in het lichaam. Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat de genetische afwijking die aan de basis ligt van de aandoening vrijwel steeds uniek is per familie of zelfs per persoon. Het syndroom is meestal erfelijk maar het wordt soms ook veroorzaakt door een nieuw gendefect of mutatie. TABEL Classificatie van het Ehlers-Danlos syndroom volgens de Villefranche nosologie met overervingspatroon, verantwoordelijke genen en eiwitten en majeure klinische kenmerken AD: autosomaal dominant AR: autosomaal recessief
Subtype AD/AR Gen Eiwit Majeure klinische kenmerken
Klassiek AD COL5A1, COL5A2 Collageen type V Huidhyperextensibiliteit
Wijde, atrofische littekens
Gewrichtshypermobiliteit
Hypermobiel AD onbekend onbekend Veralgemeende gewrichtshypermobiliteit
Betrokkenheid van de huid
Vasculair AD COL3A1 Collageen type III Dunne, transparante huid
Karakteristieke facies
Uitgebreide ecchymosevorming
Arteriële, intestinale en/of uterusruptuur
Kyfoscoliosis AR PLOD-1 Lysyl hydroxylase-1 Veralgemeende gewrichtshypermobiliteit
Musculaire hypotonie
Progressieve kyfoscoliose
Sclerale fragiliteit en ruptuur van de oogbol
Arthrochalasis AD COL1A1, COL1A2 Collageen type I (exon 6-deletie) Bilaterale congenitale heupluxatie
Ernstige gewrichtshypermobiliteit en recidiverende luxaties
Dermatosparaxis AR ADAMTS2 Procollageen-I-N-proteinase Ernstige huidfragiliteit
Uitgebreide ecchymosevorming

Mogelijke problemen bij EDS

OPGELET: deze symptomen komen al dan niet voor bij het type van EDS dat je hebt. Ga na bij je specialist of deze problemen mogelijk bij jouw type van EDS kunnen voorkomen.
  • Doordat de huid hyperelastisch en broos is gaat ze gemakkelijker scheuren en genezen de wonden en littekens moeilijker dan gewoonlijk het geval is. Er moet daardoor regelmatiger gehecht worden.
  • Het gewrichtkan te soepel zijn en geeft dan aanleiding tot gemakkelijk ontwrichten (subluxaties en luxaties) en chronische pijn. Soms verschijnt vroegtijdige degeneratieve artrose.
  • Hernia’s kunnen ontstaan en komen regelmatig terug.
  • Scoliose, vervorming van het borstbeen, klomp- en platvoet(en) zijn enkele mogelijke afwijkingen van het skelet.
  • Vroegtijdig scheuren van het foetale membraan kan tot vroeggeboorte en miskramen leiden
  • Doorbuigen van de hartklep komt voor maar heeft doorgaans geen ernstige gevolgen.
  • Voornamelijk bij het vaattype van EDS (vasculaire EDS) kunnen levensbedreigende complicaties optreden, zoals spontane breuken van slagaders en aders en perforaties of scheuren van de ingewanden, zoals de darmen of de baarmoeder. Vooral bij dit subtype is het daarom belangrijk om, indien mogelijk, invasieve vasculaire onderzoeken (bv catheterizatie, arteriografie) en chirurgische ingrepen te vermijden, en dienen conservatieve technieken de voorkeur te krijgen. Wanneer chirurgie toch noodzakelijk is, dienen de vasculaire en andere weefsels met zeer grote voorzichtigheid gemanipuleerd te worden. Daarom is het belangrijk dat bij elke operatie de chirurg op voorhand op de hoogte wordt gebracht van de aandoening. Dan kan de chirurg extra toezien op de bloedvaten en de stolling. Ook bij het hechten kan de chirurg dan een andere, meer aangepaste methode gebruiken.
  • Het oogwit kan een blauwige kleur hebben omdat in het algemeen de harde oogrok (sclera) en het hoornvlies (cornea) dunner zijn dan normaal.
  • Bij sterke bijziendheid bestaat een verhoogde kans op loslating van het netvlies met als gevolg een sterke afname van het gezichtsvermogen. Regelmatige oogcontrole is dan aan te bevelen omdat in sommige gevallen de vroegtijdige behandeling van het netvlies een loslating kan voorkomen.

Diagnose en behandeling

De diagnose van EDS kan moeilijk gesteld worden en hangt af van het type. Belangrijk is dat een goede medische en familiale voorgeschiedenis wordt opgevraagd en zorgvuldig lichamelijk onderzoek verricht wordt. Bij sommige personen wordt een huidbiopt afgenomen. Over het algemeen zijn het huidartsen, kinderartsen, reumatologen en klinische genetici die de diagnose van EDS stellen. De medische tussenkomst bestaat uit de behandeling van de symptomen, die individueel erg kunnen verschillen. De behandeling is dus ook persoonlijk en afhankelijk van de problemen. Om de instabiele gewrichten en slappe gewrichtsbanden beter onder controle te kunnen houden en te versterken kan men een trainingsprogramma volgen. Dit wordt opgelegd door arts of fysiotherapeut. Men dient op te letten voor overbelasting en eventuele (sub)luxaties. Bij EDS-patienten wordt ook dikwijls de diagnose fibromyalgie en bekkeninstabiliteit gesteld.

Waar kan je terecht?

Ga verder naar volgende pagina