Toelichting bij een recent persbericht over aorta aneurysma

TOELICHTING BIJ EEN RECENT PERSBERICHT OVER AORTA ANEURYSMA

In een recent persbericht (vanuit de Universiteit Antwerpen) wordt melding gemaakt van de ontdekking van een (nieuw) gen voor aorta aneurysma. In dit bericht wordt tevens gesuggereerd dat nu ook een afdoend geneesmiddel zou voorhanden zijn. Naar aanleiding van meerdere verontruste vragen en reacties hierop, lijkt het nuttig enige verduidelijking bij dit bericht te verstrekken.

Vooreest dient benadrukt te worden dat er geen direct verband bestaat tussen dit gen  en het echte Marfan syndroom, dat wordt veroorzaakt door fouten (mutaties) in het fibrilline 1 gen . Met de huidig beschikbare  labo technieken is het vandaag mogelijk om een mutatie in het fibrilline-1 gen aan te tonen bij 90-95% van de mensen met Marfan syndroom.
Het  gen waarover sprake in het persbericht is het TGFß2 gen, dat op basis van huidige schatting wellicht voor 1à2% van de overige (dus niet–marfan) familiale  aorta aneurysma’s verantwoordelijk is. Op heden zijn er reeds een 8-tal dergelijke genen geïdentificeerd, die elk een kleine fractie van de erfelijke vormen van aorta aneurysma’s kunnen verklaren. Men schat dat hiermee ongeveer voor 20% van alle patiënten met een aorta aneurysma die geen typisch Marfan syndroom vertonen een genetische verklaring is gevonden. Vermits het heel moeilijk is om alleen op basis van het klinisch beeld éénduidig te bepalen welk van deze 8 genen is betrokken,  hebben we in het Universitair Ziekenhuis van Gent een diagnostisch “panel” ontwikkeld waarbij we op een efficiënte manier deze genen simultaan kunnen onderzoeken, inclusief dus ook het TGFβ2  gen. Het resultaat van deze test kan richtinggevend zijn voor de verdere opvolging en management van personen die een aorta aneurysma hebben of een groot risico dragen om er één te ontwikkelen.

Het is echter ook belangrijk te benadrukken dat er nog steeds een grote groep van patiënten met aorta aneurysma is bij wie geen erfelijke oorzaak gevonden wordt. Ook voor deze patiënten blijft het belangrijk zich goed klinisch te laten opvolgen met regelmatige echocardiografie en/of scanner (net zoals bij alle andere patiënten met een bewezen erfelijke vorm van aorta aneurysma).

Wat de behandeling, de preventie en het beleid van patiënten met een aorta aneurysma betreft, zijn er op heden geen duidelijke wijzigingen te melden in de medicamenteuze of heelkundige aanpak  - noch voor wat betreft patiënten met Marfan syndroom noch voor patiënten met andere vormen van aorta aneurysma’s. Sinds jaren is bekend dat bloeddrukverlagende medicijnen en - meer bepaald beta-blokkers  - de groei van een aorta aneurysma kunnen afremmen. Recent werd in een muismodel alsook in een kleine studie bij kinderen met Marfan syndroom aangetoond dat losartan, eveneens een bloeddrukverlager, een mogelijk alternatief zou kunnen bieden voor beta-blokkers. Een aantal grote internationale studies zijn momenteel lopende om dit verder te onderzoeken bij zowel kinderen als volwassenen met Marfan syndroom. Men wacht  nu op de resultaten van deze studies alvorens op een veilige en verantwoorde manier deze medicatie op grotere schaal te gaan toepassen. Bij veel patiënten zal ondanks behandeling met medicatie op een bepaald ogenblik toch heelkunde noodzakelijk zijn waarbij een stuk van de aorta vervangen wordt door een kunststof buis (aorta prothese). Ook nadien blijft cardiovasculaire opvolging en behandeling heel belangrijk.
                                                                     


Prof. Dr. Anne De Paepe                          Prof. Dr. Julie De Backer
Diensthoofd Centrum Medische Genetica  UZ Gent
Cardio-Geneticus Centrum Medische Genetica en  Dienst Cardiologie UZ Gent
Tel : 09/332 01 99
julie.debacker@ugent.be